נגישות
נגישות

האם כדאי להמשיך בבדיקות?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/04/2016 | 23:17 | מאת: יעל

ערב טוב, יש לי ילדה בת 6 שהתחילה ללכת מאוחר בערך בגיל 2.5, היאמאובחנת עם גמישות והיפוטוניה בלבד. בגיל צעיר היא עברה המון בדיקות בגלל חשד למחלת שריר. היא עברה בדיקות דם ממוקדות, בדיקות שתן לחומצות אורגניות, בדיקת eeg, emg ,mri, mrs ולבסוף ביופסיית שריר. כל הבדיקות יצאו תקינות. עם השנים הבדיקות הגנטיות התפתחו ולפני שהבאנו ילדה שניה הומלץ לנו לבצע צ'יפ גנטי. ביצענו ויצא תקין. בשלב מסוים הרגשנו שאנחנו מחפשים משהו שלא קיים. מדובר בילדה נפלאה, נבונה ונורמטיבית עם עיכוב התפתחותי קל. היכוב נמצא כרגע בעיקר בחלקים דידקטים. בכל שאר תחומי החיים הכל טוב. כמובן שעדיין קיימת חולשת שריר והיפוטוניה שמחוזקת על ידינו ועל ידי גורמים מקצועים כל הזמן. ילדתנו השניה בת 3 ללא קשיים מוטורים וללא בעיות. אני נמצאתי בזמנו נשאית ל- sma ובעלי לא. בחודש האחרון היינו בייעוץ גנטי לקראת הריון נוסף ונחשפה בפנינו האפשרות של הריצוף האקסומי. היועץ שהיה מדהים והסביר לפרטי פרטים את כל החסרונות ויתרונות של הבדיקה. אמר בתחילה שאין לו כל כך מה לחפש אצלנו כי עד כה לא נמצא שום ממצא שמעיד על בעיה. הופננו לנוירולוגית לבדוק האם היא תמצא ממצא שיצריך את הבדיקה ולא נמצא דבר חריג נוסף. בפגישנו האחרונה הוא אמר שחשוב שנדע כי אם נכנסים לבדיקה כזו עלולים להתאכזב מלא למצוא דבר (אותי זה דווקא לא מאכזב) ואם לא למצוא לא תמיד ברור מה מוצאים ולא תמיד יודעים לקשר זאת למה שקיים. הוא לא נתן תשובה חד משמעית מה לעשות ואנחנו מבינים שלאור העלויות הגבוהות של הבדיקה ולאור מצב שאינו מאוד חריג וקיצוני זו נשארת החלטה שלנו. לנו באופן אישי אין צורך מהותי לגלות מה היה לביתנו בילדותה ואנחנו מבינים שזה בעיקר לאור השלכות עתידיות. האם לאור מה ציינתי כאן, לאור אינספור בדיקות מקיפות ותקינות האם עדיין יש סיבה לבצע בדיקת אקסום? האם מבצעים אותה אנשים רבים היום? והאם אני עלולה להיכנס לעוד חוסר וודאות יותר מעכשיו? תודה מראש על התשובה.

לקריאה נוספת והעמקה

ההתקדמות הטכנולוגית מצעידה את הגנטיקה בקצב מהיר מאוד קדימה. ועם ההתקדמות באות השאלות והלבטים. אין ספק שבדיקת האקסום (ובעיקר אם נעשה בשיטת טריו, שילוב ילד-2 הורים) מעלים את שיעור גילוי הרקע הגנטי להרבה מצבים. גםכאלה ש"מיצו" את הברור עד שלב זה. כמובן שככל שמצב הילד חמור או קשה יותר, יש סיכוי גבוה יותר לאבחון מצבו. וב"גבוה" הכוונה היא עד כ 20% יכולת גילוי, מעבר לבדיקות שכבר נעשו. במקביל, מעבר לעלות הכספית הלא קטנה, יש סיכוי שלא ימצא דבר, או שימצאו שינויים שאת טיבם יהיה קשה לפרש. סיבות למה כן לבדוק: שקט נפשי, רצון להבין, להפסיק לחפש ולהפסיק לנסות לאבחן, ללמוד מנסין של ילדים אחרים בעולם במצב דומה(אם יש). בדכ פחות משפיע על טיפול (שנשנע שנעשה היטב במקרה שלכם). וכמובן עניין הצאצאים הנוספים- סיכויי חזרה, אפילו חלילה בצורה חמורה יותר אין תשובה חד משעית האם כן/לא להמשיך. תלוי בכם בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי