האם כדאי להמשיך בבדיקות?

ערב טוב, יש לי ילדה בת 6 שהתחילה ללכת מאוחר בערך בגיל 2.5, היאמאובחנת עם גמישות והיפוטוניה בלבד. בגיל צעיר היא עברה המון בדיקות בגלל חשד למחלת שריר. היא עברה בדיקות דם ממוקדות, בדיקות שתן לחומצות אורגניות, בדיקת eeg, emg ,mri, mrs ולבסוף ביופסיית שריר. כל הבדיקות יצאו תקינות. עם השנים הבדיקות הגנטיות התפתחו ולפני שהבאנו ילדה שניה הומלץ לנו לבצע צ'יפ גנטי. ביצענו ויצא תקין. בשלב מסוים הרגשנו שאנחנו מחפשים משהו שלא קיים. מדובר בילדה נפלאה, נבונה ונורמטיבית עם עיכוב התפתחותי קל. היכוב נמצא כרגע בעיקר בחלקים דידקטים. בכל שאר תחומי החיים הכל טוב. כמובן שעדיין קיימת חולשת שריר והיפוטוניה שמחוזקת על ידינו ועל ידי גורמים מקצועים כל הזמן. ילדתנו השניה בת 3 ללא קשיים מוטורים וללא בעיות. אני נמצאתי בזמנו נשאית ל- sma ובעלי לא. בחודש האחרון היינו בייעוץ גנטי לקראת הריון נוסף ונחשפה בפנינו האפשרות של הריצוף האקסומי. היועץ שהיה מדהים והסביר לפרטי פרטים את כל החסרונות ויתרונות של הבדיקה. אמר בתחילה שאין לו כל כך מה לחפש אצלנו כי עד כה לא נמצא שום ממצא שמעיד על בעיה. הופננו לנוירולוגית לבדוק האם היא תמצא ממצא שיצריך את הבדיקה ולא נמצא דבר חריג נוסף. בפגישנו האחרונה הוא אמר שחשוב שנדע כי אם נכנסים לבדיקה כזו עלולים להתאכזב מלא למצוא דבר (אותי זה דווקא לא מאכזב) ואם לא למצוא לא תמיד ברור מה מוצאים ולא תמיד יודעים לקשר זאת למה שקיים. הוא לא נתן תשובה חד משמעית מה לעשות ואנחנו מבינים שלאור העלויות הגבוהות של הבדיקה ולאור מצב שאינו מאוד חריג וקיצוני זו נשארת החלטה שלנו. לנו באופן אישי אין צורך מהותי לגלות מה היה לביתנו בילדותה ואנחנו מבינים שזה בעיקר לאור השלכות עתידיות. האם לאור מה ציינתי כאן, לאור אינספור בדיקות מקיפות ותקינות האם עדיין יש סיבה לבצע בדיקת אקסום? האם מבצעים אותה אנשים רבים היום? והאם אני עלולה להיכנס לעוד חוסר וודאות יותר מעכשיו? תודה מראש על התשובה.