תוצאות חיפוש עבור אינוורסיה

אני לא מבינה, איך הגיוני ששלושה עוברים לא תקינים להחזרה? אם הם שרדו הפרייה שרדו בלסטוציסט האם זה לא מעיד על כך שהם תקינים? מי כאן עשתה PGS ומה היו התוצאות. (בסכה הגורף כ4 עוברים נמצאו לא תקינים להחזרה בpgs אצלנו)

שלום, אנחנו זוג, מטופלים אצל רופא פרטי (טיפולי פוריות). לבעלי ספירת זרע נמוכה + ממצא גנטי (אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 9), לכאורה הבדיקה הגנטית "תקינה" וממצא זה נרשם כהערה בלבד, אבל ממחקר באינטרנט הבנתי שממצא זה מקושר לאי-פריון, וכמובן זה גם הוסבר על ידי הרופא שלנו. אנחנו לאחר סבב ראשון שכשל (כמה הפריות שלא שרדו שבוע), וכעת לקראת סבב שני. הרופא אמנם תומך בניסיונות שלנו, אבל מזכיר אופציה של תרומת זרע, לפי דעתו ממצא זה של אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 9, מעיד באופן כמעט ודאי על עקרות מוחלטת (הכרומוזמים לא יכולים להתחבר בצורה תקינה וזה מוביל להפלות חוזרות, או תינוקות עם מומים כאלה ואחרים) חקרתי באינטרנט (עד כמה שאפשר) קראתי מאמרים, ראיתי סרטונים, חיפשתי משהו שיתן תקווה. האם ייתכן שלא נוכל להביא ילדים משלנו לעולם (ללא תרומת זרע)? אני שבורה. אני מחפשת זוג שעל אף ממצא כזה כן הצליח להרות וללדת ילד בריא. עזרתכם, דעתכם, עצתכם, בבקשה!

החייל הקרבי שלי בעת אימון סובב את הקרסול ונפל, הוא הובהל לביה"ח ובצילום רנטגן הוחלט שיש לו נקע, במשך 10 ימים יש לו כאבים עזים והוא עם משככי כאבים הקרסול מאוד נפוחה ומעוותת ולא דורך על הרגל, האם צילום רנטגן יכול לתת מסקנה חד משמעית שזה נקע? האם יש צילום נוסף שמצריך כדי לשלול אפשרות שזה מעבר לזה?

בתשובה של מי השפיר נמסר לי כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף." לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך. השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO? האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה? (46XY,inv(9)(p12q13

שלום, בת 29, אחרי שלושה סיבובי טיפולים, כאשר רק עובר אחד (בלסטוציסט) נמצא תקין להחזרה אחרי דגימת pgs -טיפול ראשון נשאבו 8 ביציות אף אחת לא שרדה לבלסטוציסט. -טיפול שני נשאבו 8 ביציות, שלוש הפריות, שני בלסטוציסטים, 1 עובר תקין לאחר pgs. -טיפול שלישי נשאבו 11 ביציות, 5 הפריות, 3 בלסטוציסטים, אף עובר אינו תקין להחזרה אחרי פגישה עם הרופא אמר שבאופן יחסי לגילי מאגר הביציות שלי נמוך מהצפוי. אמר שהשאיבה האחרונה מתוך 11 ביציות 5 נמצאו מנוונות. הסיבה מלכתחילה שהגענו לטיפולים היא בעקבות ספירת זרע נמוכה אצל בעלי, ובהמשך התבררה גם בעיה גנטית (אינוורסיה פריצנטרית בכרומוזום 9) מה שאני צריכה עכשיו - זה להבין האם יש מה לעשות כדי לשפר את איכות הביציות ? מה משפיע על הבשלת הזקיקים (מלבד ההורמונים) ? ובבקשה הפניות לכל מידע זמין בנוגע לנושא. כל מה שמצאתי באינטרנט זה מידע על היריון בגיל מבוגר (ע״ע מעל 35), חשבתי ש״איזה מזל שזיהינו את הבעיה מוקדם כשאנחנו צעירים״... ובכן.. אולי אחרי הכל, לפחות מבחינת פוריות . אני כבר ״זקנה״.... 😢💔

שלום דוקטור. אני סובל מאי יציבות בקרסול עברתי כבר ניתוח אחד שלא הצליח. לפי אורטופד שבדק אותי פיזית : "סטיה פנימית 40 מעלות , סטיה חיצונית 20 מעלות סימן מגירה חיובי ,ריפיון חיצוני משמאל. השאלה שלי היא כמה פתיחת יתר יש לי בקרסול האם 20 מעלות לפי הבדיקה? תודה.

שלום רב, אני בת 35 שבוע 33 אחרי הפריה חוץ גופית. בעקבות 3 הפלות חוזרות נשלחתי בשלב די מאוחר לעשות בדיקת קריוטיפ בדם אני ובעלי, לבעלי יצא תקין ולי יש אינוורסיה בכרומטזום 7 q11.2q36. המליצו לי לעשות ציפ גנטי, כרגע לא יודעת מה לעשות אני בשלב מאוחר כבר שבוע 33 ומפחדת מאוד לעשות. חייבת לציין שהחלבון עוברי והשקיפות תקינים וגם הסקירה הראשונה השניה והשלישית. שאלתי היא מה הסיכוי שהתינוק עם מום? ומה. אפשר לעשות בשלב הזה? יש לי בבית שתי בנות בריאות . תודה מראש על התשובה

היה לי קרע ברצועת הAtfl ועברתי ניתוח בורסטרום לשחזור. כיום אני חודש ושבוע אחרי הניתוח ואני חובש איירקאסט שרק מונע אינברסיה. רציתי לדעת האם צריך לישון עם האיירקאסט או לשחרר את הרגל בזמן השינה? וגם האם זה הגיוני שהרגל שלי מאוד נפוחה גם חודש ושבוע לאחר הניתוח.

ערב טוב, לאחר טיפולי פוריות שעברנו, אישתי נכנסה להריון וכרגע נמצאת בשבוע ה-13. כחלק מהתהליך, עברתי בדיקת כריוטיפ בה נמצא שיש לי (inv 9 (p13,q22 ללא עדות פנוטיפית לאינברסיה. לאור הממצא הנ''ל ברצוני לשאול בבקשה מס' שאלות: 1. האם יש צורך שאישתי תעבור בדיקה פולשנית (בדיקת מי שפיר) בכדי לחקור לעמוק את המצב? 2. במידה ויש צורך לבדיקה אבחנתית, האם ניתן לבצע בדיקת fish כדי לקבל את המידע הנ''ל מהר יותר? 3. מה למעשה הסיכון לעובר מעצם היותי נשא של אינברסיה זו מלבד הסיכוי של 50% שאוריש לו אותה? 4. האם יש מידע בספרות המחקרית (כולל נייר העמדה של איגוד הגניטיקאים) על האינברסיה הנ''ל? תודה מראש על העזרה הרבה

בת 26 .ללא ילדים. עד כה עברתי ארבע הפלות טבעיות בסביבות שבוע 7-8 ובנוסף הריון חוץ רחמי. ביצענו שלל בדיקות דם וצילום רחם, בדיקות גנטיות כולן יצאו תקינות. בבדיקת קריוטיפ שלי נמצא תקין אך אצל הבעל נמצא inv(y)(p11.3;q11.2 46 xy,per מתוך מכתב התשובה " תוצאת בדיקתו של --- מעידה על נוכחות אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום y אצלו. כלומר מקטע שמקורו בכרומוזום y אצלו,המאגף את הצנטרומטר משני צדדיו,עבר שבירה ואיחוי מחדש בכיוון מהופך. יש לציין כי מדובר בממצא נדיר ,וכי קיים מיעוט מידע מבוסס בספרות הרפואית אודות השלכותיו הרפואיות. " מה זה אומר ממצא נדיר? האם זה מסביר הפלות חוזרות? האם כדי להיכנס להריון תקין ולעבור את כולו בשלום אנו צריכים pgd?

אני בת 33 לראש/ונה הופיע לי על כל הגוף נגעים אדומים -אובחן כטיפתי- הופנתי לפוטותרפיה -דרך קופ"ח הפנו אותי למכון רפואי בבת-ים (של הקופה) שם התחלתי עד כה קיבלתי 3 טיפולים בלבד, רציתי לשאול-זה לא אמור להיות מעורב עם מריחה של משחות שונות? לפני או אחרי הטיפול? לא קיבלתי במכון איזה שהן הנחיות לפני תחילת הטיפולים וכן לא פגשתי שם רופא עור, התחילו 2 טיפוליפ ראשונים דקה אחר כך דקה וחצי ועכשיו שתי דקות, בינתיים לא נצפה שינוי כלשהו, מה דעתך? האם זה הגיוני שלא ראה אותי שם רופא עור לפני שהחילו לי טיפולים ? האם אני צריכה לשלב עם זה מריחה של משחות כלשהן?

שלום רב, אני בהריון השבוע 29 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר. יש לי בת דוד יקרה, ולה תסמונת סמית עם חסר של mb3.7 אינטרסטיציאלי del17p11.2 . הוריה לא עברו בדיקת קריוטיפ. יש לי משפחה די גדולה ואף אחד מהם לא לוקה בתסמונת. גם לא האחים שלה. כל הבדיקות שלי (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירות- יצאו תקינות 1:3756)ואני בת 33. הריון שני אחרי הפלה ספונטנית בשליש הראשון.ביעוץ גנטי הרופאה אמרה שלאור שלב ההריון המתקדם היא לא ממליצה על בדיקת מי שפיר, אך לא ציינה שאת בגליון תשובת יועץ. אני קצת מבולבלת ולא יודעת האם עלי לדאוג? אם לא ראו שום סימן לפיגור בבדיקות שעברתי- האם זה אומר שהתסמונת הזו גם באה לידי ביטוי בתשובות (על אף שהן סטטיסטיות)? אשמח לתשובתך....

שלום דוקטור, לאחרונה התחלתי להרגיש כאבים בזמן הליכה מאומצת. יש לי פס קבוס בשתי הרגליים, ססמואיד לטרלי חצוי לשניים ברגל שמאל (לא התאחה משבירה לפני 3 שנים), אני לובשת מדרסים באופן קבוע. לאחרונה החלטתי להתחיל בהליכות מהירות בתדירות של כל 2-3 ימים לאורך של כ-40-60 דקות. בזמן הליכה מאומצת אני מרגישה כאבים באיזור הרצועות/גידים בצד הלטרלי של הקרסול שמתגברים במהלך ההליכה ולאחר כ-30 דקות הליכה פוחתים בהדרגה. הכאבים הם בעיקר ברגל ימין כאשר האיזור של הרצועה האנטריו-טאלו-פיבולרית נפוח. בזמן מנוחה - כאבים במתיחת כף הרגל לדורסיפלקשן ומתגברים בעת דורסיפלקשן+ אינברסיה (פנימה). 1. מה יכולה להיות הבעיה הגורמת לכאבים ומדוע היא התפתחה? 2. איזה טיפול תמליץ לי לקבל (מלבד בןגיי וחבריו)? 3. האם תמליץ על הפסקת הספורט (ההליכות המהירות)? תודה רבה ושבת שלום סטודנטית.

קיבלתי בדיקת מי שפיר תקינה אך היתה הערה לבדיקת אינברסיה y פולימורפית. מה זה?

ביצעתי בדיקת מיי שפיר וסקר גנטי והתוצאה היא שיש לי אינבהרסיה בכרומוזום 2 רציתי לדעת מה זה אומר? אם בני אמור לסבול ממחלה או בעיה כל שהיא בעתיד? מצפה לתשובה.......

פרופסור נכבד, כיום אני בשבוע 17 להריוני, טרם ההריון ביצעתי מספר בדיקות גנטיות שנתנו לי בהפניה של הגניקולוג. אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא תימני. הבדיקות שערכתי הם: X שביר, מחלת ציסטיק פיברוזיס, SMA. כולם יצאו בגדר הנורמה. אתמול נאמר לי שאחי הבכור נשא של CANAVAN וגם של אינברסיה של כרומוזום מס' 2. ברצוני לשאול האם עליי לבדוק בדחיפות נשאות של הנ"ל והאם יש צורך בבדיקות גנטיות נוספות שכן עשיתי רק שלוש. אודה לתשובתך המהירה מאחר ואני בדאגה ולא רגועה. בברכה ובתודה מראש אורלי ואמיר

בהמשך לתשובתך ההגדרה המדוייקת היא אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 האם בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך. מאיה

שלום קיבלתי תוצאות "מי שפיר" קריוטיפ-46XY חלבון עוברי1.13MOM הערות נוספות לבדיקה - אינברסיה 9 פולימורפית למה הכוונה?

אני בת 34 אמא לשתי בנות בריאות ומקסימות,(3,5) בהריונות עשיתי בדיקת מי שפיר מרצוני כאשר בהריון השני בדיקת הכרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ בלתי תקין של העובר עם אינברסיה בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 בברור קריוטיפים שלי נמצא כי אצלי ואצל הבת הגדולה שלי ישנה אינברסיה זהה לחלוטין כלומר לשלושתינו יש את אותה האינברסיה באותו מקטע בדיוק,הוסק כי מדובר בשינוי משפחתי שאינו בעל משמעות קלינית. ההריונות היו תקינים ורגילים לחלוטין. היום אני חושבת על הריון שלישי ואחרון השאלה שלי היא האם לדעתך לאור מה שנמצא בבדיקת מי השפיר האחרונה אני צריכה לבצע בהריון הבא בדיקת סיסי שליה או להסתפק במי שפיר? כאשר מי שפיר הייתי עושה בכל מקרה. אודה לך על תשובתך. מאיה

שלום רב, אני בת 37 ,בעברי לידה ,הפלה טבעית,לידה,הפסקת הריון (טריזיומיה 13),הפלה שבוע 12 (העדר דופק),הפלה שבוע 8 (הריון כימי),הפלה שבוע 11(העדר דופק) עברתי בירור של קרישה,היסטרוסקופיה ניתוחית להסרת הידבקות,קריוטיפ תקין לי ולבן זוגי (לבן זוגי יש ממצא שי אינברסיה הפוכה 2 רופא הנשים שלי לא ממליץ לי לגשת לפורפ בטענה שהוא לא יוכל לתרום לי דבר מה נשאר לי לעשות, האם הכל מקרי או שיש קשר בין שלושת ההפלות הבאות סליחה על האורך ותודה מראש על התשובה

שלום רב. אני עוברת טיפולי הפריה חוץ גופית שבמהלכן עברתי הפלות חוזרות בשבוע 5-6.נשלחתי לבדיקת קריוטיפ ולהלן התוצאות:בעלי נמצא קריוטיפ תקין, אני - נמצא קריוטיפ תקין,נצפתה אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2 המייצגת וריאציה פולימורפית באוכלוסיה הכללית. מה אומרת הבדיקה? האם יש צורך הטיפול כלשהו? תודה רבה מראש!!

שלום רב,אני בת 37,הריון ראשון טבעי,בשבוע 24,בריאה.כל הבדיקות עד כה תקינות כולל גנטיות.בן זוגי ואני ממוצא אשכנזי ולא ידוע על מחלות משני הצדדים.בן זוגי נותח עקב אשך טמיר.בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ נקבי ובו נצפתה אינברסיה פרצנטרית בכרומוזום 9 p22Q32.בדיקת הקריוטיפ של שנינו הדגימה ממצא דומה אצל האב. האם ממצא זה מרמז על מום כלשהו? תודה

תוצאה מבדיקת מי שפיר: בדיקת כרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ של עובר ממין זכר - (2)INV, XY 46 עם אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2. אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית. ובכל זאת אני תמהה -מה המשמעות של הדבר? יש לציין את מוצאינו: אני ילידת הארץ, הוריי ילידי הארץ הוריהם - פולין. בעלי - יליד הארץ, הוריו ילידי הארץ, אב מוצא בולגרי אם מוצא ליטא. תודה

שלום ד"ר אשמח אם תוכל לעזור לי בהסבר לאבחנה וזה מה שכתב בממצאים הבדיקה רגישות מקומית והגבלה בתנועות קרסול השמאלי (DF+INV/EVER) גם רופאת המשפחה וגם רופא מרפאת כאב לא הבינו את משמעות הכתוב באותיות לועזיות אשמח אם תוכל להסביר לי חג פסח שמח