אנמיה על שם פנקוני: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

אנמיה ע"ש פנקוני: מדריך

מחלת אנמיה על שם פנקוני היא קבוצת מחלות גנטיות תורשתיות נדירות, הגורמות לאנמיה קשה, ללוקמיה ולמומים מלידה. כיצד מאובחן הסיכון למחלה לפני ההריון? אנמיה על שם פנקוני (FANCONI ANEMIA) היא שם כולל לקבוצה של מחלות גנטיות תורשתיות, נדירות אך קשות, שהביטוי הקליני שלהן כולל אנמיה (בעיקר חוסר בתאי דם אדומים), על רקע אי ספיקה של מוח העצם, בדרגות חומרה שונות, המתפתח מיד לאחר הלידה או בשלב מוקדם אחר במהלך העשור הראשון לחיים. כמו כן, החולים באחד מסוגי המחלה, לוקים במומים מלידה בשלד ובעיקר בגפיים העליונות (חסר של אגודל, קיצור ו/או עיוות של האמה), עיכוב בגדילה, מומים בכליות, כתמים כהים אופייניים על העור. בנוסף, לחולים נטייה לפתח לוקמיה (סרטן הדם) ולגידולים סרטניים אופייניים נוספים, בהתאם לסוג הספציפי של מחלה זו ולהתקדמותה. החולים במחלה סובלים גם מעייפות ומחיוורון ולעתים יש גם פיגור שכלי קל. אנמיה על רקע אי ספיקה...
ללמוד עוד על אנמיה על שם פנקוני
אנמיה ע"ש פנקוני: מדריך-תמונה

מחלת אנמיה על שם פנקוני היא קבוצת מחלות גנטיות תורשתיות נדירות, הגורמות לאנמיה קשה, ללוקמיה ולמומים מלידה. כיצד מאובחן הסיכון למחלה לפני ההריון?

מאת: פרופ' יובל ירון-4492
20/12/2016
מחלה גנטית - הקשר העדתי-תמונה

היא משפיעה על התפתחות לוקמיה, ושיעור נשאיה בקרב יוצאי המאגרב עומד על אחוז אחד. היכרות עם הפנקוני A

מאת: מערכת zap doctors
24/02/2008
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות

מאת: המחלקה לגנטיקה של האדם, בי"ח הדסה
19/08/2004
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים-תמונה

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר מה הסיכון למחלות תורשתיות קשות, כטיי זקס או סיסטיק פיברוזיס?

מאת: מערכת zap doctors
23/03/2014

אנמיה על שם פנקוני: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בבדיקת דם התגלה רמת חומצה פולית בחסר יחסי. ברזל, המוגלובין ו-B12 תקינים כך שאין אנמיה מסוג כלשהו. הרופא אמרה שאפשר להשלים את המחסור ולקחת יום יום 5 מ"ג במשך חודשיים. האם יש נזק אם לאחר חודשיים אמשיך לקחת אחת לשבוע 5 מ"ג כל השנה לצורך שמירה על רמה תקינה בדם או שזה מיותר ואף עלול להזיק? תודה רבה.

אין נזק להמשיך בטיפול שמרני פרופילקטי

שלום. אני בן 40 ללא מחלות פרט לכולסטרול מעט גבוה. בבדיקת דם התגלה רמת חומצה פולית בחסר יחסי. ברזל, המוגלובין ו-B12 תקינים כך שאין אנמיה מסוג כלשהו. הרופא אמרה שאפשר להשלים את המחסור ולקחת יום יום 5 מ"ג במשך חודשיים. האם יש נזק אם לאחר חודשיים אמשיך לקחת אחת לשבוע 5 מ"ג כל השנה לצורך שמירה על רמה תקינה בדם או שזה מיותר ואף עלול להזיק?תודה וחג שמח. תודה רבה.

שלום יאיר, אין צורך לקחת 5 מ"ג, זה המון ומיותר לגמרי. הייתי לוקחת 3 חודשים 1 מ"ג ובודקת. בהמשך מוסיפה ירקות ודגנים מלאים לתזונה- אין סיבה לחסר בחומצה פולית כאשר התזונה מאוזנת. בברכה,דנה

שלום פרופסור לפני 20 שנה עברתי השתלת מח עצם בגלל פנקוני אנמיה וסבלתי גם מ GVHD ,עכשיו אני חולה בסרטן והרופאים חושבים על קיטרודה האם הקיטרודה יכולה לעורר את ה GVHD ואם כך האם זה שיקול לא לקחת ,והאם קיטרודה יכולה לעשות דחייה ,ושאלה נוספת האם דווקא בגלל הפנקוני אנמיה שזה קשור כמה שהבנתי לתיקון נזקים בדנא ,דווקא בכזה מצב יש יתרון לקיטרודה תודה

את מעלה שאלה שכיחה במטופלים שעברו השתלה בגלל אנמיה ע"ש פנקוני. במידה ואין GVHD פעיל, הטיפול בקיטרודה אמור להיות בטיחותי. במידה וה GVHD פעיל, יש אכן בעייתיות בטיפול. התייעצי עם הרופא שלך לגבי הערכה מסודרת של דרגת ה GVHD. בברכת בריאות.

אני בחורה צעירה עם קרוהן.ביצעתי רמה בדיקות דם לקראת ההריון ויצאו לי כמה דברים מוזרים בבדיקה. חייבת לציין שבעבר קיבלתי מנות דם... אשמח לדעת מה הבדיקות אומרות ועד כמה זה חמור ומה יכול להיגרם במקרה כזה כמו אצלי.. אמורה לעשות עוד בדיקות דם לבירור המשך.. תודה מראש התוצאה סוג דם AB שלילי Anti body screen I-pos Coombs-Direct- positive Cd-igG 3 C3D שלילי חייבת לציין שיש לי תור להמוטולוג עוד חודש בנתיים רוצה לדעת מה זה אומר כי אני כבר בלחץ שזה משהו רציני...

הבדיקה החשובה בהקשר של הריון היא indirect coombs המאתרת נוגדנים לכדוריות אדומות זרות שיכולים להפריע לעובר-ואת התשובה לבדיקה זו לא ציינת. בדיקת direct coombs מעידה על חשד לנוגדנים עצמיים לכדוריות דם אדומות ויותר חשובה לבירור מצב של אנמיה מסוג "המוליזה". במידה ואין אנמיה אין צורך בהמשך בירור של direct coombs.