פנוברביטל

שלום רב אני בת 50. אבחנו אצלי לפני כשבועיים גוש סרטני בשד. הגוש קטן מ-2 ס"מ, רגיש להורמונים ושלילי להר 2. עם זאת, מדד ki67 אצלי ממש גבוה 60%. מאז שאובחנתי קראתי הרבה בנושא והבנתי שסרטן שד הורמונלי נחשב סרטן איטי, בוודאי לעומת גידולים חיוביים להר 2 או גידולים שהם טריפל נגטיב. איך זה ייתכן שהמדד של שגשוג התאים גבוה כל כך אצלי? זה פשוט לא מסתדר עם שאר הנתונים של הגידול... תודה רבה

יש מצב שהגידול שלך הוא מסוג luminal b ככזה, הוא יכול עדיין להיות חיובי (בציון אמנם נמוך יחסית) לאסטרוגן, שלילי ל- her2/neu ובו זמנית עם אינדקס פרוליפרציה גבוה.

הבן שלי אובן עם אפילפסיה מוקדית שפירה בגיל ארבעה חודשים אחרי פרכוסים של סטיית מבט. קיבל מאז לומינל ללא פריכוסים. עכשיו בגיל שנה הבחנו בפירכוסים של נםילת ראש לשניה בהכרה מלאה ופעמיים היה איבוד טונוס . בבדיקת eeg ראו פעילו מפושטת אפילפטית כאשר בארבעה חודשים אמרו שנמצא רק מוקד בצד ימני. מה זה אומר? אמרו לנו שמורידים את התרופות בגיל שנה ועכשיו קיבל במקום לומינל דקרה. האם זה אומר שזאת אפילפסיה שלא שפירנ ולא תחלוף? מה זה אומר על ההתפתחות שלו?

שלום ותודה רבה על התשובה. בני כן מאוזן על ידי קפרא. מרגע שהתחיל לקבל את התרופה אין לו פרכוסים. ביצענו לו השבוע mri שהתוצאות הם: מוקד האדרה 3 ממ פרונטלי מימין סביבו אות ח חריג בt2 בחומר הלבן החשוד כבצקת וזוגניץ ומסביבו היצרות החריצים יכול לנבוע מהפרכוס. כול היתר תקין. אמרו לחזור עוד שלושה חודשים על הבידקה. ואין לשלול דיספלזיה קורטיקלית. מה זה אומר? קראתי שדיספתזיה עמידה לתרופות ואצלנו ברוך השם זה לא..כואב הלב עליו בן שנה וכזה מתוק

תודה רבה על התשובה אבל מה אומרות ממצאי הmri?אנחנו ממש לא מצליחים להבין..רופא ילדים אמר שנראה כמו בצקת לאחר פרכוס וסיכוי גדול שיחלוף אבל הלחיץ האי אפשר לשלול דיספלסיה

שם רב, בגיל חודש הילד שלי התחיל לבצע מיצמוצים מוזרים ללא תגובה עד שבוע זה נמשך ולאחר מכן זה חלף לא ראינו זאת עד עכשיו בתור אמא צעירה לילד ראשון חשבתי שזה התפתחות העיניים... בגיל חודשיים ביצענו חיסון גיל חודשיים ובאותו יום בערב הילד התחיל לעדות תנועה של התכווצות וגילגולים עיניים... פנינו למיון שניידר ושם התברר שהילד מפרכס. לאחר מספר רב של בדיקות, ееg יצא לא תקין והגיעו למסקנה שליד ישנה אפילפסיה.ה mri תקין חוץ מזה שמצאו לו דם ישן חושבים שזה כתוצאה מלידה.. (מציינת מהלך הריון תקין כל הבדיקות תקינות למעט סוף הריון התבצע זירוז כתוצאה מרעלת הילד נולד שבוע39 משקל 2.6) במהלך אישפוז הילד קיבל קפרה, סבריל, לומינל.. מאז קבלת התרופות סבריל ולומינל הפירקוסים ניפסקו עד עכשיו הילד עד כבן חצי שנה. הורידו לנו בהדרגה את הסבריל ואת הלומינל העלו רמה כי הילד גדל.. לא מימזמן קיבלנו תשובות גנטיות שביצענו ומסתבר שמצאו ליד מוטציה בגן stxpd1 . אנחנו צריכים לבצע בדיקה חוזרת על הגן הזה אנחנו ההורים והילד. השאלה היא מה משמעות הגן מה הוא עושה? האם הילד עלול לסבול בעתיד? לא להתפתח? אנחנו נורא מודאגים ומפחדים！ מה עלינו לעשות? לא קיבלנו מידע ברור על הגן הזה מספיק.

היי יש בארץ עמותה וקבוצת משפחות של ילדים שלהן מוטציה בגן הstxbp1 חפשי אותנו ברשת ונשמח לעזור בכל מה שנוכל " חיוך נדיר - העמותה הישראלית לתסמונת הstxpb1"

לילדתי יש התקפים אפילפטיים מגיל 9 חודשים אבל גם מלווה בעיכוב התפתחותי משמעותי כאשר ההתקפים היו קצת תנועות עם העיניים קצת רעידות עם הידיים התקפים של עד 10 שניות לא יותר. כבר עברנו את כל התרופות האפשריות דפלפט לומינל קפרה פריזיום טופמקס היתה מאוזנת עם דפלפט וטופמקס עד לפני שבועיים כאשר חוותה בפעם הראשונה התקף קשה של ניתןק איבוד הכרה גלגולי עיניים חמש דקות עד שחזרה ואז נרדמה לכמה שעות. לאחר כמה ימים חוותה את אותו התקף הקשנ הזה פעמיים ביום היינו מאושפזים שבוע. כרגע בתהליך לקבלת קנאביס רפואי רציתי לדעת אם יש סכנת חיים בפרכוסים הקשים האלה כי כרגע אין שום שינוי בתרופות וגם לדעת האם יש קשר ישיר בין פרכוסים מגיל צעיר כל כך להתפתחות שהתעכבה מאד והילדה מתאימה לפי רופא התפתחות לגיל 11 חודשים בכל התפקודים. תודה רבה