ביופסיית שריר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

ניוון שרירים ע"ש דושן: מדריך

מחלת דושן היא מחלה גנטית חשוכת מרפא, הפוגעת בבנים בגיל הילדות ומאופיינת בניוון שרירים. ניתן לזהות את הפגם הגנטי ברוב המשפחות בעזרת אבחון גנטי טרום השרשה מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) היא מחלת שריר ניוונית מתקדמת, הפוגעת בבנים בגיל הילדות. המחלה נגרמת עקב מוטציה בגן המקודד את חלבון הדיסטרופין (Dystrophin), שתפקודו התקין חיוני לשמירה על שלמות סיבי השרירים בגוף - ולמניעת ניוונם. הילדים החולים במחלה נולדים כיילודים בריאים, שמהלך התפתחותם תקין לחלוטין, עד להופעתה ההדרגתית של המחלה בילדות המוקדמת. ראשית המחלה - בתלונות על כאבי שרירים. בהמשך, מתפתחים קשיי תפקוד שונים, שחומרתם הולכת וגדלה: קושי ללכת, קושי לעלות במדרגות, קושי להתיישב ולהתרומם ללא עזרה ועוד. עם החמרת המחלה, סביב גיל עשר, החולים הופכים מרותקים לכיסא גלגלים - מתוקף מוגבלותם. מהלך המחלה ממשיך להחמיר עם השנים; ולקשיי התפקוד של החולים נלווה גם קושי נשימתי. המחלה אינה נדירה -...
ללמוד עוד על ביופסיית שריר
חדש בדוקטורס: פורום נוירוכירורגיה-תמונה

פורום נוירוכירורגיה חוזר לדוקטורס. הפורום ייתן מענה לתשובות רבות, שחלק מהן פורסמו בשנים קודמות ומוצגות לפניכם שוב

מאת: מערכת zap doctors
11/05/2006
שאלות נפוצות מפורום נוירוכירורגיה-תמונה

רעד בידיים? עצבים פגועים? כל התשובות לכל השאלות השכיחות

27/06/2004
ביופסיה: דגימת רקמות-תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: מהי ביופסיה? מה ההבדל בין סוגי הביופסיה השונים? מה הסיכונים הכרוכים בהליך זה, וכיצד תתכוננו לבדיקה זו?

מאת: ד''ר עמית עקירוב
28/04/2014
בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) -תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) היא בדיקה לתפקוד שרירים המסייעת באבחון מחלות נוירולוגיות או נזק לשריר. איך להתכונן לבדיקה?

מאת: ד"ר עמית עקירוב
28/07/2014
אולי יענין אותך לדעת...
ביופסיה - תמונה
ביופסיה
מדריך בדיקות רפואיות: מהי ביופסיה? מה ההבדל...
בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG)  - תמונה
בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG)
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת אלקטרומיוגרפיה...

ביופסיית שריר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

דר. שלום בני בן 13.5 בריא בד"כ. שוקל 46 וגובה 1.63. לפני כמה חודשים נרשם לחדר כושר בו עוסקים באימוני כושר קרבי. לאחר שהגיע תשוש מאימון ביקשתי הפניה לבדיקות דם. יצא קריאטנין קינאז 300. הרופא אמר לחזור אחרי החגים על הבדיקות ויצא 800. נאמר לי שהילד צריך להפסיק להתאמן ויש לפנות לנפרולוג. מצרפת את תוצאות הבדיקה. אודה לחוות דעת.

עליית CPK יכולה להיות משנית לפעילות מאומצת, דלקות שרירים מסיבות שונות, תרופות, כחלק ממחלות מטבוליות ועוד. תחילה חשוב להבין האם עליית ה CPK מופיעה רק לאחר מאמץ גופני ועל כן ממליצים להמנע מפעילות גופנית מאומצת 3 ימים טרם הבדיקה. אם ה CPK יחזור לערך תקין כעבור 3 ימים אלו, הרי שסביר שהסיבה היא מאמץ גופני ביתר. אחרת - ניתן להמשיך ולברר. תחילה להבין את ההיסטוריה הרפואית - האם יש כאבי שרירים, תסמינים נלווים, בהמשך בדיקה גופנית לתפקוד השרירים והעצבים ובהמשך, בהתאם לממצאים הראשוניים, ביצוע בדיקות נוספות. לא תמיד אנו מוצאים את הסיבה לעליית ה CPK שכן במרבית המקרים נמנעים מבירור פולשני אם אין התוויה ברורה לכך (בירור פולשני - למשל ביופסית שריר).

שלום, יש לי חשד למיופתיה ועליי לעשות ביופסיית שריר. האם אסור להזריק במצח אם יש מיופתיה? ואם נאמר אני אזריק לפני שאסיים את האבחון וזה יחליש יותר מידיי את השרירים. האם זה נזק הפיך שיחלוף תוך 3 חודשים? תודה

שלום רב, בכל מקרה של מיופתיה שאיננה ברורה עדיין ואיננה מאובחנת כראוי עדיין יש להמתין בסבלנות לסיום הבירור. לאחר קבלת תשובת הפתולוג לביופסיה ניתן יהיה לשקול את הנושא שוב. עד אז, לא מהמרים בבריאות. לאחר שהסכמנו על מה חשוב באמת, בדכ ניתן יהיה להזריק רעלן בוטוליניום ובדכ השפעתו אכן תחלוף בתוך מספר חודשים לא רב. אשמח להיפגש ליעוץ במרפאה עם תשובת הפתולוג לממצאי הביופסיה. רפואה שלמה, ד״ר ממלידר 077-8181-087

שלום ד"ר לפני חצי שנה החלו לי התכווצויות שרירים בספורט שגרמו לכמה מתיחות שריר שהפכו להתכווצויות שרירים קשות בלילה(ה 10 דקות של כאבי תופת בכפות הרגליים והתאומים) ונגרמו לי עוד מתיחות שריר. מאז אני כבר לא עושה ספורט אך התכווצוית השרירים ממשיכות למרות מגנזיום וסידן. רופאת המשפחה רצתה שאברר מדוע השרירים שלי נקרעים בקלות(בת 39) ומדוע התכווצויות השרירים ממשיכות. נוירולוג מומחה שרירים נתן emg שיצא תקין וגם אין חולשת שרירים וקריאטנין תקין cp. הוא העלה את האופציה למיופתיה אך לא אמר לעשות ביופסיית שריר. אני קצת שמחתי כי אני חוששת מביופסית שריר ודברים בעור לא מחלמים אצלי טוב לאחר הליכים כאלה. האם לא ייתכן מצב שישנם אנשים שהשרירים שלהם יותר חלשים וכן הגיוני שיקרעו בקלות גם ללא מחלת שריר ומיופתיה? האם לפי דעתך כן חשוב לעשות ביופסיית שריר כדי לשלול סופית מיופתיה? כי למעשה הבנתי שאין טיפול לעצירת המחלה ופיזיותרפיה אני עושה גם ככה. בדיקת נוגדנים אוטואימונים למיופתיה תקינה. והאם לפי דעתך התרופה גאבאפבטין יכולה להוריד את כמות התכווצויות השרירים? מי טוניק לא עזרו. תודה רבה

שלום אם אין חולשה של השרירים או עלייה בערכי CPK אין התוויה לביצוע ביופסיית שריר. להתכווצויות שרירים אין טיפול יעיל