מהי תגובת הרופאים בארץ למחקר ?

מחקר: על בדיקת האולטראסאונד ויכולתה לאבחן תסמונת דאון מאמר שהתפרסם השבוע במגזין של האגודה הרפואית האמריקאית (JAMA) מעלה ספקות לגבי יכולתה של בדיקת אולטראסאונד של העובר לסייע באיבחון תסמונת דאון מאת: ד"ר עמיר פרומן [[email protected]] בדיקת אולטראסאונד - יש צורך במדדים נוספים מאמר שהתפרסם השבוע במגזין של האגודה הרפואית האמריקאית (JAMA), מעלה ספקות לגבי יכולתה של בדיקת אולטראסאונד של העובר לסייע באיבחון תסמונת דאון (לשעבר מונגולואיזם). מחברי המאמר, ובראשם ד"ר ג'ימס גולדברג, מנהל יחידת אבחון טרום לידתי במרכז רפואי בסאן פרנסיסקו, טוענים כי תוצאות מחקרם מעידות על כך שבדיקת אולטראסאונד בשליש השני להריון אינה מאבחנת כראוי עוברים מתפתחים בעלי תסמונת דאון. יותר מכך, אומרים החוקרים,ישנן תוצאות של בדיקת האולטראסאונד המרמזות על כך שלעובר תסמונת דאון אך אלו לעיתים מוטעות ומביאות נשים לביצוע בדיקת מי שפיר שאינן זקוקות לה. עם זאת , אומר ד"ר גולדברג, לבדיקת האולטראסאונד יש ערך לקביעת גיל ההריון ולבדיקות טרום לידתיות אחרות. תסמונת דאון, הקרויה גם טריזומיה 21, היא ההפרעה המולדת השכיחה ביותר ומתרחשת במקרה אחד מתוך 800 עד 1000 לידות. מלבד פיגור שיכלי (בדרך כלל חמור), התסמונת גורמת למספר דפורמציות (עיוותים) גופניות, כולל פגמים במבנה הלב ובצורת הגולגולת. בשל ההשלכות הקשות על התפתחות הילד, ישנם זוגות המעדיפים לסיים את ההריון מרגע שנודע להם שלעובר יש תסמונת דאון. מכיון שמדובר בהפרעה במבנה הגנטי (אך ,יש לומר, אינה תורשתית), האבחנה נעשית על ידי ניקור מי השפיר ובניית "מפה" גנטית מתאי העובר הצפים במיים אלו. עם זאת, בדיקת מי השפיר נושאת בחובה סיכון של בין חצי אחוז לאחד אחוז להפלה ועל כן הרופאים אינם ממליצים על ביצועה בכל הריון. נשים בהריון, באופן רגיל, עוברות בדיקת אולטראסאונד מילדותי בשליש השני של ההריון. בשל הרצון להימנע מבדיקות מי שפיר מיותרות, ניסו הרופאים עד כה לחפש עדויות לתסמונת דאון במראהו של העובר, כפי שמודגם בבדיקת האולטראסאונד. ד"ר גולדברג ועמיתיו בחנו את תוצאותיהם של חמישים ושישה מחקרים שבמהלכם נבדקו בבדיקת אולטראסאונד 132,000 עוברים בין השנים 1980 ל 1999. המחקרים בדקו את קיומם של שבעה סמנים העלולים להצביע על תסמונת דאון בבדיקת האולטראסאונד כמו פגמים בצורת הכליות, הלב, עצמות הרגליים ועוד. מבין הסימנים השונים לתסמונת דאון רק אחד הצביע על קשר משמעותי לתסמונת והוא מדד השקיפות העורפית. כל יתר המדדים לא היו ספציפיים דיים לאבחנה ועוברים שמדדים אלו היו חיוביים עבורם התפתחו באופן נורמלי (אלא אם כן נמצא עיוות משמעותי בבדיקה). מדד השקיפות העורפית מתאר עד כמה קפל העורף של העובר הינו חדיר לאור. כשחדירותו ירודה הרי הדבר מעיד על התעבותו ועל פי מחקרו של ד"ר גולדברג, על סיכון לנוכחות תסמונת דאון בשיעור של פי 17 מהנורמה. אולם, בשל הספציפיות הנמוכה של בדיקת האולטראסאונד, מוצע כי השימוש במדד השקיפות העורפית יעשה רק אצל נשים שלגביהן קיימים שני גורמי סיכון נוספים לנוכחות התסמונת: גיל מבוגר ונוכחות סמנים מסוימים בבדיקת דם. הסיכון ללידת וולד עם תסמונת דאון גבוה באופן משמעותי אצל נשים שגילן מעל 35. בנוסף, נוכחות התסמונת קשורה לרמתם של מדדים בדם האישה בהריון כמו אלפה פטו פרוטאין והורמון בשם HCG. כך, עולה מן המחקר, השימוש בבדיקת האולטראסאונד כעזר להחלטה האם לבצע בדיקת מי שפיר, מומלץ שיעשה רק בנשים שלהן גורמי סיכון נוספים אלו.

קיימיםהמחקרים רים אחרים המראים קשר בין סמנים רכים באולטראסאונד לבין תיסמונת דאון. באופן אישי איחנתי לא פעם תיסמונת דאון על ידי סימנים באולטראסואנד. מנסיוני רגישות הבדיקה כ 70% ואין לזלזל בה. ללא ספק עדין אין בידינו בדיקה מספיק רגישה לשלילת תיסמונת דאון ללא דיקור מי שפיר אולם כאשר מצרפים את השקיפות העורפית עם בדיקת הדם,הסקיר והחלבון העוברי מגיעים לכ 93% רגישות בשלילת תיסמונת דאון וזה לא מעט.