אבחון טרום לידתי

שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש

שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים

שלום,האם קיימת בדיקה טרום כניסה להריון לזיהוי תסמונת טורט ? לבן זוגי יש תסמונת טורט מאובחנת ומתכננים הריון

הכוונה לזיהוי התסמונת בעובר , או בהפריה חוץ גופית טרום הריון

שלום רב, מצ"ב פנייתי בקובץ

שלום רב, היום – שבוע 22+3, סקר ביוכימי ראשון - 1:31 סקר ביוכימי שני – 1:100 בסקירה ראשונה הודגמה ARSA ללא ממצא חריג נוסף. NIPT תקין בסקירה שניה, הודגמה ARSA . לא הודגם מהלך בעייתי שלה. לא נצפו ממצאים חריגים נוספים מי שפיר וצ'יפ גנטי – תקין. אך במכתב המסכם נכתבה הפסקה : " כאמור, לאור הדגמת ממצאים חריגים בהריון, נראה כי קיים סיכון מוגבר לבעיות מולדות ולנוכחות תסמונת גנטית רחבה הקשורה בסיכון גבוה לתחלואה וכוללת בעיות רפואיות (כגון ליקוי התפתחותי, פיגור שכלי ו/או מומים) אשר לא ניתנות לשלילה בבדיקות הדמיה או בדיקות אחרות בהריון" אקו לב עוברי – טרם בוצע בשל בידוד. שאלותיי : 1. מה המשמעות של ביצוע בדיקת האקו לאחר שבוע 22 ועד מתי ניתן לבצע אותה מבלי לפגום באיכותה? 2. מלבד ההכרח המשפטי המחייב את המכון הגנטי לכתוב את הפסקה המובאת לעיל על מנת להימנע מתביעות אפשריות, האם אכן קיים סיכון ממשי ומוגבר להימצאות מומים ופיגור בעובר בהינתן שה-ARSA היא ממצא בודד? מה ההסתברות שהעובר יוולד עם קושי בבליעה ובנשימה? והאם יש לו סיכון מוגבר לבעיות כאלו בינקות באם לא אובחנו מיד עם הלידה? אודה להתייחסות