אבחון טרום לידתי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...
ללמוד עוד על אבחון טרום לידתי
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
CMV - הנגיף המסתורי-תמונה

על הנגיף הנפוץ שעשוי לגרום למומים קשים בעובר ואף למוות, למה...

מאת: אשר...
18/08/2004
מהי פנילקטונוריה?-תמונה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול-תמונה

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...

מאת: פרופ'...
09/01/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאבחון טרום לידתי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אבחון טרום לידתי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים

1. בבדיקת WES TRIO נבדקים גם ההורים ומקבלים תשובה אם הם נשאים למחלה הרלוונטית אם היא נמצאת 2. אם אתורה הסיבה במעבדה בחול, יתכן ויש מעבדה בארץ שיכולה לעשות זאת, לעיתים גם ב ט17 אם מדובר בשינוי שארע לראשונה, סיכון ההישנות בהריון עתידי הינו קטן, אך לא אפס אם לא מאתרים גורם ב WES זה אומר שהוא לא נמצא, אבל לא בהכרח שהוא לא גנטי, שכן אקסום מהווה רק כ 2% מכלל הגנום ויש עוד מנגנונים גנטיים אם יש חשד למחלה/בעיה גנטית מורשת - כדאי לדעת טרם הריון עתידי. אם אתם נשאים ניתן להרות באמצעות טיפולי פריון ואבחון טום הרשה PGD או אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר בכל מקרה ממלציה לשוב ליעוץ גנטי במקום בו היים לקבל הבהרות מדויקות למקרה הספציפי שלכם בהצלחה

שלום רב, מצ"ב פנייתי בקובץ

שלום רב, היום – שבוע 22+3, סקר ביוכימי ראשון - 1:31 סקר ביוכימי שני – 1:100 בסקירה ראשונה הודגמה ARSA ללא ממצא חריג נוסף. NIPT תקין בסקירה שניה, הודגמה ARSA . לא הודגם מהלך בעייתי שלה. לא נצפו ממצאים חריגים נוספים מי שפיר וצ'יפ גנטי – תקין. אך במכתב המסכם נכתבה הפסקה : " כאמור, לאור הדגמת ממצאים חריגים בהריון, נראה כי קיים סיכון מוגבר לבעיות מולדות ולנוכחות תסמונת גנטית רחבה הקשורה בסיכון גבוה לתחלואה וכוללת בעיות רפואיות (כגון ליקוי התפתחותי, פיגור שכלי ו/או מומים) אשר לא ניתנות לשלילה בבדיקות הדמיה או בדיקות אחרות בהריון" אקו לב עוברי – טרם בוצע בשל בידוד. שאלותיי : 1. מה המשמעות של ביצוע בדיקת האקו לאחר שבוע 22 ועד מתי ניתן לבצע אותה מבלי לפגום באיכותה? 2. מלבד ההכרח המשפטי המחייב את המכון הגנטי לכתוב את הפסקה המובאת לעיל על מנת להימנע מתביעות אפשריות, האם אכן קיים סיכון ממשי ומוגבר להימצאות מומים ופיגור בעובר בהינתן שה-ARSA היא ממצא בודד? מה ההסתברות שהעובר יוולד עם קושי בבליעה ובנשימה? והאם יש לו סיכון מוגבר לבעיות כאלו בינקות באם לא אובחנו מיד עם הלידה? אודה להתייחסות

נעה שלום, 1. אין בעיה לעשות אקו לב עובר לאחר השבוע ה-22 2. סטטיסטית עוברים עם ARSA יש להם יותר הסתברות של מומים אחרים , עדיין רב הילדים שנולדים עם ARSA זהו ממצא בודד 3. לא חושב שיש ידע ספציפי איזה ילוד יהיה עם בעיות נשימה/האכלה כחלק מה ARSA בעיקר השאלה האם יש מומים נוספים 4. בעיות ההאכלה והנשימה יכולות להתפתח עם הזמן בשבועות הראשונים בברכה, ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים

שלום רב האם קיימת היום בדיקה גנטית כלשהי להורים טרום היריון או לעובר בזמן היריון (מי שפיר וכו) שיכולה לזהות טיקים ו/או תסמונת טורט? תודה רבה

שלום כיום לא ידועה לגמרי הגנטיקה של תסמונת טורט. לפיכך אבחון טרום לידתי איננו אפשרי.

שלום, בעלי סבל בילדותו מבריחת זרחן והיו רופאים שאבחנו רככת אך אף רופא לא היה בטוח באבחנתו,בקיצור זה מסובך. בנוסף לבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת שבגללה המליצו לנו על PGD. השאלה היא כזו-הגנטיקאי הפנה את בעלי לאקסום כדי לברר על איזה גן פגום זה יושב (הבריחת זרחן ורככת) האם במידה וימצאו את הגן הפגום -האם יצטרכו לעשות אקסום גם להוריו כדי לברר האם זה תורשתי? ובמידה ולא מוצאים על מה זה יושב-האם גם יבקשו מהוריו לעשות? הגנטיקאי אמר שמומלץ לעשןת גם להורים אבל שלא חובה

זה כמובן הפורום הלא נכון. אלה הם שאלות לגנטיקאים מומחים בלבד. אם לא ענה לך מספיק הגנטיקאי שהיית אצלו פני לחוות דעת שנייה