אבחון טרום לידתי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...
ללמוד עוד על אבחון טרום לידתי
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
CMV - הנגיף המסתורי-תמונה

על הנגיף הנפוץ שעשוי לגרום למומים קשים בעובר ואף למוות, למה...

מאת: אשר...
18/08/2004
מהי פנילקטונוריה?-תמונה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול-תמונה

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...

מאת: פרופ'...
09/01/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאבחון טרום לידתי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אבחון טרום לידתי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים

1. בבדיקת WES TRIO נבדקים גם ההורים ומקבלים תשובה אם הם נשאים למחלה הרלוונטית אם היא נמצאת 2. אם אתורה הסיבה במעבדה בחול, יתכן ויש מעבדה בארץ שיכולה לעשות זאת, לעיתים גם ב ט17 אם מדובר בשינוי שארע לראשונה, סיכון ההישנות בהריון עתידי הינו קטן, אך לא אפס אם לא מאתרים גורם ב WES זה אומר שהוא לא נמצא, אבל לא בהכרח שהוא לא גנטי, שכן אקסום מהווה רק כ 2% מכלל הגנום ויש עוד מנגנונים גנטיים אם יש חשד למחלה/בעיה גנטית מורשת - כדאי לדעת טרם הריון עתידי. אם אתם נשאים ניתן להרות באמצעות טיפולי פריון ואבחון טום הרשה PGD או אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר בכל מקרה ממלציה לשוב ליעוץ גנטי במקום בו היים לקבל הבהרות מדויקות למקרה הספציפי שלכם בהצלחה

היי, אני ובן זוגי אשכנזים. בבדיקה גנטית גילינו שאני נשאית CF ל w1282x והוא לא נשא (עפ"י הבדיקות שבסל בקופת החולים). הומלץ לנו לבצע ריצוף של כל הגן שלו על מנת לגלות מוטציות רנדומלית/ אחרות שלא נבדקות. מה משמעות הבדיקה הנוספת מבחינת תחלואת ילוד? במידה והוא ימצא חיובי יומלץ לנו לבצע בדיקת סיסי שליה/ מי שפיר? או שבהכרח יהיה מדובר במחלה קלה? תודה על המענה, מיכל

באופן שגרתי בודקים 14 מוטציות שכיחות. ברם תיתכן נשאות למוטציות נדירות יותר. לא בהכרח קלות, רק נדירות שלא נבדקות בסקר משיקולי תקציב של הסל. אם 2 בני זוג נשאים עומדת בפניהם האפשרות לבצע אבחון טרום לידתי - כג בסיסי שליה. אין ספק שהבחירה תהיה תלויה בחומרת המחלה הצפויה. ב ציסטיק פיברוזיס יחסית ניתן להתנבא איזה מוטציה תגרום לאיזה חומרת מחלה. בהצלחה

שלום. אשמח לייעוץ. אני, אח שלי ואמי סובלים מפנוטיפ אקטודרמל דיספלזיה (כנראה הידרוטי)- אך לא אובחנו עד כה ברמת הגנוטיפ. אני מתכננת הריון. הרמה שבה אני סובלת מהבעיה היא יחסית לא גבוהה. בגוגל יש תמונות מזעזעות של אנשים שחלקם לדעתי סובלים מרמה קשה של ההפרעה, וחלקם מהפרעות אחרות בכלל. אני יודעת שבאופן כללי ההשערה שזה דומיננטי, על כרומוזם X ושיש סיכוי 50% להעביר הלאה את הגן. יש גנטיקאים שאמרו לי שאם זה יעבור, רוב הסיכויים שזה יתבטא חיצונית כמו במשפחתנו, אך אני יודעת שזה עלול גם להיות ברמה קשה הרבה יותר. ולשאלתי: הייתי רוצה לדעת מה הסיכוי המדויק של העברה ברמה קשה (אם יש דירוג ברור של רמות הופעה, אני לא רוצה לתאר יותר מדי פרטים על אופן הביטוי אצלי כאן, אבל באמת שזה מינורי יחסית).

שלום ותודה על הפניה. יש צורות תורשה שונות של המחלה, חלקן אכן על כרומוזום X אבל גם אחרות אפשריות. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני על מנת לאבחן את המחלה הספציפית במשפחתך ואז גם ניתן יהיה לתת תשובה יותר מדויקת לשאלתך ולסייע בהחלטה האם לבצע אבחון טרום לידתי, אבחון טרום השרשה (של עוברים מ IVF) או לא לעשות דבר. בהצלחה

שלום, אישתי ביצעה סקירה מאוחרת בשבוע 22 והתגלתה הרחבה של חדר מח אחד ל 8 ממ (השני תקין כ 5 ממ) כל שאר הממצאים תקינים.נשלחנו לסקירה נוספת בשבוע 28 שעברנו אתמול וההרחבה גדלה מ 8 ל 10.2 ממ (החדר השני נשאר 5 ממ) ושוב פעם כל שאר הממצאים תקינים. הרופא כתב "קיימת דינמיקה מסויימת מבדיקה מהשבוע 22 ללא עדות סונוגרפית עכשווית לאנומליה מוחית נלווית. יש להסתייג ולומר כי בדיקת הסונר הינה תת אופטימלית לבדיקת החומר האפור והלבן." הרופא המליץ לעבור בדיקת mri למח העובר בשבוע ה 32, אקו לב עובר , בדיקת דם לסורולגיות torch parvovirus ויעוץ גנטי. אישתי עברה בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי בשבוע 18 בגלל רצונה הפרטי והתוצאה הייתה תקינה. אני מבין שכנראה נצתרך לקבל תוצאות של הבדיקות הנל כדי לדעת יותר בוודאות אך האם זה שמי שפיר תקינים יכולים להרגיע אותנו? האם ישנה אפשרות להיבדק על ידי מומחה כדי למדוד את החדרים ביותר דייקנות? תודה מראש!

נסה לקבל תשובה מרופא למשל בפורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה- http://www.doctors.co.il/forum-255 וגם בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי- http://www.doctors.co.il/forum-2556

תודה אני אנסה

שלום גאי, כמו שרשמו לך, פנה לפורומים המנוהלים עי רופאים. בהצלחה והמשך הריון בריא, דנית