טרומבוציטיס ראשונית

שלום רב, לפני מס' ימים איבחנו אצל בעלי טרומבוציטיס ראשונית. PLT 686,000 JAK 2 V617F MUTATION עתה אנו ממתינים לאולטראסאונד של הטחול, ביופסיה של מח עצם ו PCR-BCR-ABL . נאמר לנו כי גם על האחים שלו להיבדק בבדיקת JAK 2 . אנו רוצים לדעת האם המוטציה הזאת עוברת בגנים במקרה שבו נרצה להכנס להריון? האם יש צורך לעשות בדיקות גנטיות מיוחדות? והיכן ניתן לקבל כזה סוג של יעוץ גנטי? מעבר לכך, מהו הטיפול המומלץ ומהם הסיכויים להתפתחות CML?? תודה מראש בושמת

א. אין קשר בין ET ובין CML... כלומר, אין מעבר מאחד לשני... אם זה ET זה לא CML ולהיפך. רשמת ששלחו בדיקה ל- BCR-ABL... שילוב כזה של הימצאות 2 ההפרעות הללו יחד באותו חולה הינו נדיר ביותר אבל אני משער שיש לרופאים סיבה לבדוק גם את זה.... ב. לא ברור לי מדוע האחים שלו צריכים להיבדק... או מה זה יועיל.. ולמי זה יועיל.... כדאי לשאול מדוע הדבר נדרש או מה התועלת שבכך. ג. זו מוטציה בתאים יוצרי הדם ולא בתאי הזרע. לא קשור להריון. אבל.. כמובן שעליכם לברר הכל עם רופאיו. מידע בנושא ET תמצאו באתר העזר http://tinyurl.com/5t6voy