g6pd deficiency mutation chinghawa
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום לך ד"ר ציצוביץ שמי רמי ובקרוב אני בן 19, אני סובל (על פי מה שאני יודע...) מg6pd deficiency mutation chinghawa. המחלה בעצם מתאפיינת אצלי כהמוליזה כרונית ,צהבת בלחמיות ולעיטים גם צהבת בעור, הבילירובין הממוצע שלי הוא 9, עד 11וההמוגלובין הנורמאלי שלי הוא בסביבות ה11 עד 11.5 מה שמפליא הוא שתרופות ומאכלים האסורים לחולי g6pd אינם מזיקים לי, אני אוכל מאכלים שכאלה ושום דבר לא קורה לי וגם נוטל תרופות אסורות וגם כן שום דבר לא קורה. המחלה שלי פוגעת בי כאשר אני לוקה במחלה ויראלי, אני חש בחולשה חזקה וההמוגלובין שלי יורד. בעבר שהייתי קטן יותר הייתי מתאשפז פעמים רבות בעקבות המוגלובין נמוך (הנמוך ביותר שהיה לי אי פעם הוא 5), כיום ההמוגלובין שלי לא יורד עד כדי אשפוז אלה מגיע ל9 עד 10 בזמן מחלה. אולי המצב השתפר בעקבות התבגרותי ואולי בגלל שהתחלתי להתאמן בשנים האחרונות... המקרה שלי תופל בעבר אצל פופסור מצנר ז"ל, הוא התייעץ עם חבר (שגם הוא המטולוג בכיר) מחו"ל בהקשר למצבי וחברו הסביר שהמכרה שלי נדיר ושמו g6pd deficiency mutation chinghawa ואין כיום דרך לעזור לי ושאוכל לחיות עם זה עד גיל בוגר. לאחר מותו של מנצר, מחליפתו פופסור דבי רונד עזרה בהבנת מכתבו של חברו. בכל מקרה, אני חושש מה יקרה כשאגדל, כשלא אהיה צעיר... האם אני יהיה בסדר? האם קיים חשש לקריסת כליה? האם בכל זאת יש דרך לפתור את עניין? המחלה גם מפריעה שלי מבחינה חיצונית, כשאני חולה אני מאוד צהוב ואנשים שאינם מכירים אותי חושבים שיש לי צהבת ומתרחקים ממני. שקלתי טיפול בשיזוף אך הגעתי למסכנה שטיפול קבוע בשיזוף הוא מתכון מנצח לסרטן העור. האם יש דרך מהפכנית לעזור לי...? ואם לא באיזה גיל אני צריך להתחיל לחשוש? תודה מראש רמי
שלום רמי איני מכיר את השם שנקבת למוטציה הספציפית הזו, אבל זה לא מה שחשוב. יש קבוצה גדולה של מוטציות ב- G6PD שזה הביטוי שלה - אנמיה המוליטית כרונית המתגברת בעת מצבי דלקת ומחלות חום. לא מפתיע שאין קשר לתרופות ומאכלים, כי זה חלק מהמאפיינים של המוטציות בקבוצה זו, להבדיל מהסוג השכיח באזורנו. לצערי הרב, אין דרך ממשית לטפל או למנוע המוליזה. הדרך המעשית היחידה שעשויה לרפא את המחלה היא השתלת מח עצם, אבל זה תהליך שטומן בחובו סיכון גבוה לתמותה ונכות. תהליך זה עשוי להתאים למי שסובל ממחלה המוליטית קשה ביותר ונזקק לעירויי דם מרובים כדי לשמור על רמת המוגלובין סבירה. אפשרות אחרת, שעדיין איננה מעשית, היא החדרה של הגן התקין לתאי הגוף בעזרת "וקטור" ויראלי. כאמור, זה לא מעשי עדיין, אבל בהחלט נחקר. http://www.charite.de/ch/medgen/eumedis/thalassemia04/g6pd-deficiency.html http://www.bloodjournal.org/cgi/content/full/96/13/4111?ck=nck עוד קישורים http://www.g6pd.org/favism/english/print.mv?pgid=beutler_01 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305900
http://www.bloodjournal.org/cgi/reprint/83/11/3363.pdf
מנהל פורום המטולוגיה
