מספר שאלות על תוצאות הליך בירור המטולוגי.

שלום ד"ר. עקב חשש ל PV , אבי עבר בדיקת ביאופציית מח עצם: הביאופציה יצאה תקינה לחלוטין + איפיון תאים תקין + LDH תקין + רמת EPO בתחום התחתון התקין של הנורמה + 2JAK תקין + טחול בגודל תקין + אין ממצאים קלינים התומכים במחלה המטולוגית. למרות זאת, התעקש על בדיקה מולקולרית PCR מדגימת מח העצם, נבדקו 12 מוטציות, התגלתה מוצטיה אחת: RUNX1 exons 4-9 sequencing, NGP T, p.Pro263Ser, (42% VAF) , Predicated pathogenic ע"פ ההמטולוגית, זאת מוטציה נרכשת ולממצא אין כל משמעות בהיעדר קליניקה. מקריאה על המוטציה למדתי שהיא נמצאה במחלות המטולוגיות... רציתי לשאול: 1. עד כמה זה מעמיד את הנשא בסיכון לחלות במחלה המטולוגיות ? (סטטיסטית ומניסיונך) 2.האם זה הגורם למחלה או שדרוש טריגר נוסף ? (לא היה ברור לי מלמידה עצמית...) 3.האם זה נכון שבגלל שהמוטציה נמצאה במח עצם זאת מוטציה נרכשת ולא יכולה לעבור בהורשה אל ילדיו ? אודה לתשובותייך הקונקרטיות. תודה רבה.

שלום ד"ר. אודה לעזרתך. תודה.