רטרוגנטיה

באולטרא סאונד שבוצע בשבוע 16 להריוני התגלה חשד לרטרוגנטיה וכמובן לתסמונות הנלוות (פייר רובין). ברצוני לשאול האם ילדים הסובלים מתסמונת זו לוקים גם בפיגור או אילו תסמונות נלוות לפייר רובין? בתודה מראש.

שלום רב, תסמונת פייר-רובין מתאפיינת בכך שנוטה בשכיחות לא מבוטלת להופיע עם תסמונות נוספות. היא יכולה להיות משולבת בתסמות חיך-לב-פנים (VELOCARDIOFACIAL SYNDROME), שלבעליה מראה פנים אופייני, מומי לב, בדרגות שונות, קשיי למידה עד פיגוד והפרעות התנהגות - הכל בהתאם למידת התבטאות התסמונת. תסמונת אחרת היא STICKLER SYNDROME הכוללת גם קוצר ראיה מולד, מראה פנים אופייני. אלו הן שתי התסמונות העיקריות ויש עוד אפשרויות. תסמונת פייר-רובין עצמה שונה בין ילד לילד מבחינת דרגת חומרתה, ובהתאם לכך הטיפול. מאחר ואתם בשבוע ה-16 כדאי לכם לשקול היטב את העניין. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין