בדיקת rp
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
שלום, לאבי יש rp במצב מתקדם מאוד. היכן ניתן לבצע בדיקות האם הגן הזה עבר בתורשה אלי?
לקריאה נוספת והעמקה
רפאל שלום. במידה ואביך לא עבר מעולם בדיקה גנטית, עליו לפנות לאחת מהיחידות האלקטרופיזיולוגיה ומחלות רשתית תורשתיות בבתי החולים. שם יעבור בדיקת ERG ובדיקת דם לגנטיקה לצורך איתור הגן המעורב. לצורך כך עליו לקבל הפניה מתאימה מרופא עיניים בקופה. אם ידוע כבר הגן המעורב, יש לפנות ליעוץ גנטיקאי בדבר דרכי התורשה והעברה לילדים. בכל מקרה כדאי כי אתה תיבדק על ידי רופא עיניים ואם יש צורך תישלח לבירור מתאים. בברכה, ד''ר הדס נוימן