BEST

שלום אני חולה במחלה ע"ש בסט. גילו את המחלה בילדותי לפני כ-30 שנה. כיום אני מתכננת הריון רציתי לשאול: 1. היכן ניתן לבצע את הבדיקות הגנטיות למחלה חוץ מבהדסה? לא הצלחתי למצוא את הבדיקה במכון זר או בבלינסון. 2.איך אני יודעת באיזה שלב של המחלה אני נמצאת. אני עוברת בין רופאים כבר שנים אבל כל שנאמר לי הוא שזה המצב ושאין מה לעשות. מעולם לא הוסבר לי על שלבי המחלה, באיזה שלב אני נמצאת ואם המצב יכול להחמיר. בנוסף אף רופא לא התחייב שזוהי המחלה ב100%, אלא נמצאו סימנים שודמים ל.. 3. מאחר ואני מתכננת הריון הייתי רוצה לדעת מה החומרה של המחלה ומה המצב הכי גרוע שהמחלה מביאה אליו. האם כדאי לבודד את הגן הפגום במידה וימצא ע"י IVF ? 4. האם יש רופא מומחה לעניין חוץ מפרופ' בנין. לצערי לא ניתן לקבל תור אצל הפרופ' בתקופה הקרובה. תודה.

אריאלה שלום. על מנת להעריך אם אכן מדובר ב Best macular dystrophy ובאיזה שלב מדובר, עליך לבצע צילום Oct, אוטופלורוסנסיה ולהיבדק על ידי מומחה רשתית. יתכן ותשלחי גם לבדיקה אלקטרופיזיולוגית בשם EOG. העוסקים בתחום הם מומחי רשתית בתחום מחלות רשתית תורשתיות. על מנת לבצע בדיקה גנטית ניתן לפנות למספר בתי החולים בארץ. בנוסף להדסה, באזור המרכז ניתן לפנות ליחידה לאלקטרופיזיולוגיה ומחלות רשתית תורשתיות באיכילוב (6974864 03), וכן קיימת יחידה למחלות רשתית תורשתיות באסף הרופא ובשניידר. בהצלחה ד''ר נוימן

אני לא בטוחה שביצעו לי את כל הבדיקות הנ"ל, יש לי חומר מסודר של כל מה שעברתי, ובכל זאת אחרי30 שנה של ביקורים אצל מומחי רשתית, אף אחד מהם לא נתן לי תשובה חד חד ערכית. בנוסף לא ברור לי באיזה שלב אני כי ל רופא אומר משהו אחר. האם בכל זאת תוכלי לתת לי שם של מומחה שמבין לעומק את מחלת הBEST . הרופא האחרון שביקתי אצלו לפני כשבוע ,באופן פרטי, היה מומחה רשתית ולא נתן לי מספיק תשובות חוץ מלהפנות אותי לאתר של לראות ולהתיעץ עם נדין. נדין הפנית אותי אליך. האם את מומחית לBEST ? האם ניתן לפנות אליך דרך הרפואה הציבורית או הפרטית ? אני מתגוררת באיזור חיפה אך אין לי בעיה להגיע לכל מקום בו אקבל תשובות. אשמח אם אוכל לפנות אליך בפרטי. תודה.