רטיניטיס

שלום, אמה של זוגתי בת 67 חולה ברטיניטיס עם עיוורון כמעט מוחלט, לזוגתי קוצר ראייה קשה (לטענתה ,לא מדובר ברטיניטיס אך לא נבדקה). בכוונתנו להביא ילד - שאלותיי: האם בהכרח מדובר במחלה שתעבור לילד (במשמפחתי אין רטיניטיס או בעיות ראייה משמעותיות), האם ישנה בדיקה גנטית שנוכל לוודא כי היא אינה נושאת את הגן וכיצד ניתן לבצעה, והיה והיא כן נשאית , מה הסיכוי שיעבור לילד , ושאלה אחרונה, האם ישנו מרפא באופק למחלה זו ? תודה.

עדו שלום. ישנן מספר דרכי תורשה לרטיניטיס פיגמנטוזה, כך שהמעבר לדורות הבאים תלוי בסוג הגן ובסוג התורשה. אין הכרח כי הילד יהיה חולה, אך יתכן ויהיה נשא. האם אימה של זוגתך עברה בדיקה גנטית לאיתור המוטציה? במידה ולא, רצוי כי תיבדק, כך שתדעו מה הסיכוי למעבר לדורות הבאים. כן רצוי כי זוגתך תעבור בדיקה של רופא עיניים.