יעוץ גינטי

דיון מתוך פורום  סקירת מערכות ושקיפות עורפית

19/07/2013 | 22:07 | מאת: ודאד

שלום, אני בת 24, אם לבת אחת עם SUSPER RT AORTIC ARCH כרגע אני בהריון 7 בשבוע 20 ,אחרי 5 הפלות בשבועות מוקדמות ויש לי מחלת HYPOTHYROIDISM G1-G3 הפלות טבעיות G4 לידה טבעית בשבוע 37 G5-G6 הפלות טבעיות G7 נוכחי בוצע בירור טרומפופיליה שהיה תקין בוצע גם בירור הכרומוזומים לי ולבעלי ושקיפות עורפית היו תקינות ***שבסריקת מערכות בשבוע 17 נמצאו אצל העובר ציסטות בכורואיד פלקסוס לבעלי יש אתיינית שנפטרה ממחלת שלד. וזוהה שמדובר במחלה המורשת באופן רציפי. ועוד אחיינית שנולדה עם מומי לב. ןביעוץ גינטי בשקשו לעשות כמה בדיקות אבל יש שני בדיקות רוצה הסבר עליהם בבקשה הם GRRAY CGH ו QFPCR ואם לדעתך צריך לעשות!!! וכמו שאני יודעת עם שבוע 22?!! ומה צריך לעשות עוד חוץ מ אקו לב עוברי,סקירת מערכות מורחבת, סקר שליש שני ו מוטציה המשפחתית (שאינו קרוב משפחה). ןמה עם ההריון הזה? תודה ודאד

לקריאה נוספת והעמקה

ודאד שלום ARRAY CGH הינה בדיקה שבה נבדק נוזל מי השפיר לעשרות רבות של סינדרומים גנטים ידועים בהם יש שינוי קטן בגנים שעל פני הכרומוסומים. הבדיקה מהווה למעשה הרחבה של הנתונים הנבדקים במי השפיר. הבדיקה נקראת גם " צ'יפ גנטי " ומומלצת על ידי יועצים גנטים כאשר יש ממצאים בסקירת מערכות בעובר או כאשר יש ריבוי ממצאים ומומים במשפחה הבדיקה השניה הינה כנראה בדיקה ספציפית לסינדרום הקיים במשפחה שלכם לגבי המשך המעקב ובדיקות נוספות - יש להמשיך מעקב אצל רופא הנשים המטפל והמכון הגנטי בברכה ד"ר עופר מרקוביץ מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון אולטרה סאונד במיילדות ובגינקולגיה מרכז רפואי דניאלי רח' רמב"ם 26,גבעתיים טלפון - 0543539351 מייל - otmark@bezeqint.net

מנהל פורום סקירת מערכות ושקיפות עורפית