כליות פוליציסטיות?? אבחנה

בן 30, מגיל 7 בערך אובחנה כליה ימנית פוליצסטית (קטנה, מודגמת בקושי), כליה שמאלית ללא ציסטות, אגנון חוץ כלייתי והידרונפרוזיס קל. קריאטינין 1.22, בדיקת שתן תקינה ללא חלבון בשתן. במסגרת בירור גנטי (מתכננים הריון ), ביקשנו לעשות ריצוף כדי לאבחן אם מדובר במחלת הכליות הפוליציסטיות, ואמרו לנו שזה לא ככ מתאים כי לאף אחד במשפחה אין, וכי הכליה הפוליצסטית היא חד צדדית ובדרכ זה דו צדדי. אמרו לנו משהו על תסמונת גנטית של כליה פוליצסטית שגורמת להרחבת כלי דם במוח. על מה מדובר ןאיך מאבחנים זאת?

התסמונת הגנטית עליה אתה מרמז היא תסמונת גנטית עם תורשה אוטוזומלית דומננטית Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD. המחלה מאופיינת בהתפתחות של ציסטות מרובות בשתי הכליות ובאיברים נוספים, כמו כבד, לבלב ועוד. הציסטות מתפתחות עם השנים (בשתי הכליות) וגורמות לכליות גדולות דו"צ, ולאי ספיקת כליות לאורך השנים. מפרצות (אנוריזמות) תוך מוחיות קיימות בכ-8% מהחולים עם ADPKD. קיימת נטייה משפחתית לפתח מפרצות. מהפרטים שתארת נראה פחות סביר שאתה סובל מADPKD.

יש עוד תסמונת גנטית שכוללת ציסטות בכליות שאפשר לבדוק חוץ מהמחלה האוטוזומלית דומיננטית?

יש מחלות גנטיות נדירות שההסתמנות שלהם חמורה עם אי ספיקת כליות בינקות/ילדות ותסמינים נוספים. מערבות ככלל שתי כליות. יש הפרעות קונגניטליות (זאת אומרת מולדות) שחלקן נובעות מגורם סביבתי ואינן גנטיות. לא כל מחלה גנטית קל לאבחן . ממליצה לך לקבל יעוץ גנטי.