מוטציה בגן לגלוקוז טרנספורמטור
דיון מתוך פורום אפילפסיה בילדים
שלום, ילדה בת 10 שנים עם ניתוקים מהירים מאוד בעיקר בעייפות וברעב.ממוצע של כ 4 ניתוקים מההשכמה עד השינה (14 שעות) 1. מה בודקים במוטציה הזאת? 2. זו בדיקת דם ? 3. אם יש מוטציה מה זה אומרת טיפולית? 4. יש עוד בדיקות גנטיות שרלבנטיות בעניין אפילפסיה? בתודה
שלום רב ראי תשובתי מתחת לשאלה: 1. מה בודקים במוטציה הזאת? מחפשים את השינוי הגנטי ( מוטציה) שאחראית על השינוי בתפקוד תאי המוח ועל כן לאפילפסיה. 2. זו בדיקת דם ? כן 3. אם יש מוטציה מה זה אומרת טיפולית? מאפשר להבין טוב יותר את מנגנון המחלה, ובהתאם לכוון לטיפולים שיכולים להתאים ולעתים להימנע מטיפולים שעלולים להזיק 4. יש עוד בדיקות גנטיות שרלבנטיות בעניין אפילפסיה מתחילים לרוב עם בדיקת של צ'יפ גנטי , במידה ושלילי, עוברים לפאנל גנטי, בדיקה הגודמת מספר גדול של מוטציות ידועות כגורמות לאפילפסיה בגיל הינקות /ילדות.. במידה ושלילי ישנם בדיקות נוספות הבודקות מוטציות בחלקים המקודדים של החומר הגנטי ( בדיקת EXOME ) בברכה ד"ר אלי הימן
מנהל פורום אפילפסיה בילדים
