מספר כתמי קפה בחלב אצל תינוק בן שנה וחצי
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום . בן שלי בן שנה וחצי. כמעט מייד אחרי לידה הופיע לו כתם לידה חום לא בולט מהעור בגודל עד 15 מ״מ. לא מיזמן שמתי לב שהופיע עוד כתם בהיר הרבה יותר קצת יותר קטן. וממש עכשיו ראיתי עוד כמה בקושי נראה לעין וגם קטנטנים אולי חצי ס״מ .עד עכשיו התפתחות תקינה. כאשר סיפרתי לרופא משפחה אז היא אמרה שזה לא המחלה המדוברת ושחייב להיות לפחות 5 כאלה. אז עוד לא ראיתי שהופיעו הקטנים. האם כדי לעשות בירור נוסף? קבעתי טור לנוירוחוג ילדים על דעת אצמי לעוד חצי שנה . האם ניתן ומקובל לעשות בדיקת דם גנטי רק בשביל להרגע? במשפחה אין מחלה כזו. תודה
בטיה שלום, המחלה המדוברת היא נוירופיברומטוזיס מסוג 1, או בקיצור NF1. כדי לקבוע שמישהו חולה ב-NF1 צריך שיהיו לו שניים מתוך שבעה קריטוריונים. הקריטריון הראשון הוא לפחות 6 כתמי עור בצבע חום בהיר ("קפה בחלב"), שגודלם לפחות 5 מילימטר בילדים לפני גיל ההתבגרות או 15 מילימטר במבוגרים. אם הקריטריון הזה מתקיים אצל בנך, כדאי לחפש קריטריון נוסף מבין ששת הקריטריונים הנוספים. במקרה כזה, צריך בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים, ויעוץ גנטי. בברכה
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
