התייעצות לגביי ביצוע בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום ד"ר הר טוב. אני בהריון ראשון, בת 33, בשבוע 20. בשקלול בדיקות הסקר (שקיפות, בדיקות דם, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי) קיבלתי תוצאה של 1:10,000. למרות התוצאות רופא הנשים המליץ בכל מקרה ללא קשר לגיל ולתוצאות הבדיקה לעבור בדיקת מי שפיר. אני חוששת מעט מהבדיקה והסיכונים הכרוכים בא אולם חוששת גם חלילה שתצוץ בעיה אחרת. בבדיקות הגנטיות עשיתי בדיקה מורחבת במרפאה הגנטית בבית חולים בילניסון ויצאו תקינות. האם מומלץ בכל זאת לעבור את הבדיקה? האם אפשר להסתפק בבדיקת דם מסוג NIPT? אשמח לעצתך, תודה.
שלום, בדיקות הסקר הינן לתסמונת דאון וטריזומיה 18. הינן סטיסטיות ואינן שוללות תסמונת דאון. NIPT הינה בדיקה רגישה יותר, לגא ב 100% לגבי תסמונת דאון ו 4 כרומוזומים אחרים, לא לכל הכרומוזומים. חלק מהחברות בודקות גם עוד מספר שינויים(מוטציות) ספיציפיים שגורמים למחלות מסויימות. דיקור מי שפיר הינו אבחנתי לתסמונת דאון ובעיות שקשורות בכל הכרומוזומים - כמות ומבנה גס שלהן וזו בדיקה אבחנתית. אפשר להוסיף לבדיקה גם בדיקת צ'יפ גנטי שמאתרת עוד הרבה מחלות הקשורות להכפלה או חסר של חומר גנטי. לשיקולך. בהצלחה דר' יוסי הר-טוב
הבנתי שיש בדיקה שהיא מתקדמת יותר בשם גינומיטי, שהאחוזים שלה גבוהים יותר והיא בודקת את כמות התסמונות הגבוהה ביותר. אשמח לדעת מאיזה שבוע ניתן לעבור אותה ועד איזה שבוע תודה רבה
מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
