מיוטוניק דיסטרפי

אני אם ל-5 ילדים.כהבכור שלנו הגיע לגיל3(כיום הוא בן 13)הבחנו שיש לו איחור התפתחותי קוגנטיבי. מבחינה גופני הוא התפתח תקין פרט לכך שהוא לא זחל. הוא לא דיבר לא ניגמל והיה עם טונוס שרירים נמוך.אחריו נולד לנו ילד בריא והכל היה בסדר איתו. בהריון השלישי הבדיקות הראשונות היו בסדר. בחודש חמישי פניתי לרופא בטענה שאני ל חשה תנועות עובר בכלל.הוא טען שאינני אמורה להרגיש.ערכנו אולטרסאונד ואמרתי למה התנועות של העובר רפויות וחלשות. הוא ששל על הסף ואמר שהכל בסדר. בסקירה המורחבת לאחר כחודש התגלה מיעוט תנועות קלאב פט וריבוי מי שפיר. התחלנו במסע בדיקות בתל השומר. בייעוץ גנטי נעשתה לי בדיקה קליני לבדוק מצב של שיחרור שריר. וזה היה בסדר. ההריון הסתיים בהפסקת הריון בשבוע32.בהריון הבא לאחר כשנה היה הריון תאומות. שוב הכל היה בסדר. בסקירה מורחבת תינוקת 1 הייתה בסדר והשניה שוב קלאב פוט ויעוט תנועות. שוב התחלנו מסע בדיקות הפעם בבית חולים מאיר .שוב לא ניתנה לי תשובה לדעת מה יש לעובר.נולדו התאומות הראשונה בסדר השניה ללא חמצן. לא נתנו לה לשרוד 24 שעות. היא אושפזה בפגייה בבית החולים לניאדו בנתניה. חודש וחצי בטיפול נימרץ מואכלת בזונדה עם טובוס עד לריאות. לאט לאט היא התייצבה. הרופאים היו חסרי אונים. כל הבדיקות היו בסדר. מחקירה קטנה שעשיתי באינטרנט גיליתי על הגן הזה שתאם בדיוק את המצב שלה. שוב טענו בפני שזה בלתי אשרי שאני בסדר. לפני ששוחררנו התעקשתי לקיים את הבדיקה . שהיינו כבר בבית התגלה שאכן הילדה חוה במיוטוניה דיסטרופי 1 ואני הנשאית. במקביל עשינו לבכור שלנו את הבדיקה בבית החולים הדסה שרק שם מומחים למחלה והתגלה שגם הוא חולה באותו הגן. בילד החמישי כבר היינו חכמים ועשינו סיסי שליה. יש לציין שאני עורכת בכל הריון את כ הבדיקות בזמן כדי להיות במעקב סדיר. עזרו לי בבקשה. כעת אני מתמודדת עם 2 ילדים בעלי צרכים מיוחדים. האם יש לי מקום לתבוע מישהו מהרופאים הללו??? מס הטלפון שלי הוא 052-5704052תודה כם מראש על התייחסותכם.

קרן שלום רב, תיאורך מעלה שאלות מורכבות אודות אבחון טרום לידתי. כדי לברר האם היה על רופאיך לפעול לאבחון המחלה כבר במהלך ההריון ואולי אף קודם לכן, כדאי לפנות לעו"ד המתמצה בתחום אשר יוכל לפנות בהתייעצות לרופא מומחה בתחום שיבחן את המקרה לעומקו ויחווה דעתו האם אפשר וצריך היה על פי הפרקטיקה הרפואית המקובלת לאבחן את הנשאות ואת המחלה עוד קודם לכן. בברכת שנה טובה, ד"ר אבי רובינשטיין, עו"ד