חסר בגן BMPR1A
דיון מתוך פורום גסטרואנטרולוגיה - הלל יפה
שלום רב, במהלך בירור גנטי אצל בני בן השלוש (סובל מאוטיזם) בהמשך לתוצאות גנטיות חיוביות לגבי אוטיזם, נמצא חסר בגן BMPR1A והיה כתוב לבדוק את העניין. אני האבא, בן 43, יש לאח שלי (בן 42) מאז גיל קטן פוליפים (היה דם בצואה) אבל בכמות מועטה (מסירים לו מידי פעם כמה פוליפים). יש לי עוד אח ושני הורים ללא שום תסמינים. יש לי עוד שתי בנות (בנות 4 ובת שנה) במשפחה של אשתי גם אין שום תסמינים בקשר לעיכול. אני סובל כבר מעל שנה מגזים, נפיחויות, תחושת מלאות, כאבי בטן וכ"ו. דם סמוי לפני שלושה חודשים ובעבר היה תקין, היה לי דימום אדום מאסיבי פעם אחת לפני חודש והלכתי למיון (כל הבדיקות תקינות, כולל סיטי בטן) קולנוסקופיה, גסטרוסקופיה לא עשיתי. האם הממצא הגנטי והתחושות שיש לי יכולים להיות קשורים? כמו כן מה משמעות הממצא בציפ הגנטי לגבי כל המשפחה? תודה.
מוטציה בגן הזה יכולה להיות קשורה להתפתחות פוליפים במעי גס )juvenile polyposis syndrom הסימפומים לא בהכרח קשורים. לבירור סיבות אחרות כגון צליאק, אי סבילות לסוכר חלב ועוד. מומלץ בירור גסטרואנטרולוגי מסודר. התשובות בפורום אינן מהוות חוות דעת רפואית או תחליף להתייעצות עם רופא / בדיקה רפואית מסודרת
האם זו מוטציה אוטוזימלית דומיננטית שלכל מי שיש אותה- החדירות 100%? האם תוכל להפנות אותי למקור מתאים בנושא?
מנהלי פורום גסטרואנטרולוגיה - הלל יפה
