FMF
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה
שלום, בעלי נשא של FMF מוטציה M694V,לאחרונה נבדקתי גם אני ונמצאתי נשאית עם מוטציה E148Q רציתי לדעת האם ילדנו יכולים להיות חולים במחלה ( מאחר ומדובר במוטציות שונות), במידה ויש סיכוי מתי כדאי לבדוק? ( בני בן השנתיים וחצי מתלונן לעיתים על כאבי רגליים חזקים מסיבה לא מוסברת, אין תלונות על כאבי בטן ואין חום לא מוסבר) לציין - אחותו של בעלי חולה במחלה ואצלה התסמינים הם כאבי רגליים נפיחות ואודם במפרקים ( ללא כאבי בטן או חום) אודה על תשובתכם
לקריאה נוספת והעמקה
לעתים מאבחנים FMF גם כאשר בדיקה גנטית שלילית. זה קורה כי יש עוד מוטציות שאנחנו טרם מכירים.
מנהלי פורום ראומטולוגיה
