מחלה תורשתית בכבד?

ליפני מספר ימים קיבלתי מסמך שבן דוד של אבא שלי חולה במחלה תורשתית בכבד.הייתי רוצה לקבל הסבר לגבי heterozygota for r83c

להלן אני מצרפת את הנתונים שנמסרו לי. DNA TEST for Type la Glycogen Storage Disease, The following mutalions were screened with a SSCP Phastsystem: R83C,R83H,130X,G188R,Q347X. These mutations accunt for 73% of all Glycogen Storage Disease Type la allales. DNA Result: * Heterozygota for : R83C אשמח לקבל תשובה ממך בברכה רוז