Myoneurogasttrointestinal encephalopathy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, במסגרת בדיקות גנטיות שערכתי טרם כניסה להריון (שיושג, אני מקווה, דרך תרומת זרע) . עלה כי אני נשאית של MNGIE בצורה הטרוזיגוטית...אפנה להמשך יעוץ גנטי, אבל בינתיים אני די מודאגת לגבי האפשרות שהמחלה תתפרץ אצלי, למרות הנשאות ההטרוזיגוטית, שהבנתי שהיא מסוכנת פחות מההומוזיגוטית. אשמח למידע נוסף, בעיקר אם יש משהו מרגיע שניתן לדעת בשלב זה. תודה רבה רבה מראש.
מדובר במחלה מאוד נדירה (פחות מ 150 מקרים דווחו בעולם עד כה) המועברת בהורשה אוטוזומית רציסיבית. נשאים לא חולים ולא בסכנה לחלות. לזוג נשאים יש סיכון של 25% לילד חולה. ידועות מוטציות השכיחות במוצאים מסוימים, לרבות באשכנזים. אם מתכננים הריון, ניתן להמנע מהמחלה אם בודקים את תורם הזרע. ממליצה בחום יעוץ גנטי עמ לתכנן זאת
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
