בדיקות לפני הריון- SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון. הוא ממצא אשכנזי, אני ממוצא ספרדי. בבדיקת sma הוא יצא נשא ואני תקין. איך כדאי להמשיך מכאן? תודה
נשאות ל SMA לא שכיחה יותר או פחות במוצא מסויים. כשאחד מבני הזוג נמצא נשא והשני לא- הסיכוי לילד חולה חלילה קטן אך לא אפס. זה בשל העובדה כי באופן נדיר לבן/בת הזוג שלא נמצאו נשאים יתכן ויש מוטציה נקודתית או קיים מצב של נשאות "נסתרת". זה שונה משאר בדיקות הסקר הרגילות כי ב SMA בודקים חסר של חלק מהגן. יתכן שמישהו ישא חסר בעותק אחד של הגן ו 2 "מנות" בעותק השני וכך לא יתגלה בבדיקה סטנדרטית. 2 המצבים שתארתי נדירים. הרבה אנשים מסתפקים בהקטנת הסיכון עי בדיקה רגילה של בן/בת הזוג וזהו. אם אתם מאוד מוטרדים אפשר להמשיך עי בדיקת ההורים שלך. או עי בדיקה ישירה של העובר (עתידי/נוכחי) ל SMA בהצלחה