גנטיקה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רציתי לשאול מבחינת גנטית, איך אפשר להסביר את העובדה שרק אחוז מאוד קטן של אנשים 3% הבנתי לערך, הוא עם מחלות\תסמונות ליקויים?? האם בגופינו רק איזורים מאוד ספציפים וקטנים שאם יש שם ליקוי הוא בעל משמעות בעוד שרוב המקומות אם יפגעו הם אינם בעלי משמעות? איך זה "מתפרש" מבחינת גנטית\ רפואית??? תודה
הכל תלוי במה ההגדרה של תסמונת גנטית כמובן. כולנו נושאים מוטציות רבות ושינויים בחומר הגנטי DNA. חלקם לא מתבטאים, חלקת מתבטאים בטופן כזה הנתפס בעינינו כקל או לא עקרוני. וחלקם נופלים על נקודות "אסטרטגיות" בDNA כך שגורמים למחלה. שינוי מהותי עוד יותר עלול לגרום לעובר שלא להתפתח או לגרום להפלה ואף לאי פריון - כך שמצבים מסוימים לא נולדים בכלל. וכן, ישנם שינויים ש"נופילם" על איזורים שלא באים לידי ביטוי.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
