טרנסלוקציה מאוזנת

שלום, בבדיקת קריוטיפ, אובחנתי בטרנלוקציה מאוזנת, כרומוזומים 2-3. בבדיקת רקע שעשיתי גיליתי שזה קיים במשפחה של אבי. לסבי וסבתי מצד אבא נולדו 10 ילדים (ואחד שנולד מת). לסבתא לקח בממוצע בין שנתיים וחצי-לשלוש להיכנס כל פעם להריון תקין. לאחת האחיות שגילו אצלה את התופעה, לקח גם אותו זמן ממוצע, וגם ל-2 נשים של עוד שני אחים. לאמא שלי ואישה נוספת של אחד האחים שבעלי התופעה, לא היה קושי כלל. שאלותיי הן: 1. איך ייתכן שישנם מקרים בהם זה מקשה כל כך ומקרים אחרים שלא?סטטיסטיקה נשמע לי פחות ריאלי כשמדובר ב 3 שנים.. 2. בייעוץ הגנטי הוסבר לנו שהסיכויים הם כ- 50% לעובר לא תקין. אני כבר עברתי לפחות 3 הפלות/הריונות כימיים. השאלה היא האם כדאי לבקש בדיקת קריוטיפ יותר מעמיקה בה ניתן לגלות גם טרנלוקציות במקטעים קטנים יותר, שמגדילים יותר את 50% לעובר לא תקין? תשובה לשאלה כזו יכולה לעזור לי להחליט האם כדאי לשקול תרומת ביצית. תודה מראש, יעל.

שלום יעל, דרוש יעוץ גנטי מעמיק במקרה שלך... בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999