סקר שליש ראשון, בדיקת "הרמוני", חלבון עוברי ויעוץ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון ראשון, שבוע 15, בת 29. מכיוון שזה הריון ראשון שלי אני קצת מוצפת בפרטים ומאוד מבולבלת, אודה על עזרה בהבנה מצידכם. סקר שליש ראשון: PAPPA- 0.53mom, HCG- 3.30 mom, NT-1.6 סכה"כ 1:300. סקירת מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין. עוד שבועיים אני אבצע חלבון עוברי, ואתמול ביצעתי בדיקת דנ"א כרומוזומלי "הרמוני". השאלות שלי הן: 1. האם יש סיבה לחשוש מבדיקת הרמוני? שכן היא זולה בלפחות 1500 שקלים משאר הבדיקות.. זה נשמע מצחיק אמנם בדאגה בה אני נמצאת כל דבר מקפיץ אותי 2. מה מטרת הייעוץ הגנטי? האם הוא רק עבור אישור לעבור מי שפיר? אם מבצעים אותו רק אחרי תוצאות הרמוני וחלבון עוברי, האם זה אומר (במידה והעובר "פגום") כי ההפלה תתבצע רק באופן לידה מוקדמת? תודה מראש, חג שמח לכולנו
שלום פרנצ'סקה, בדיקת הרמוני היא זולה יותר מפני שהיא מתבצעת בטכנולוגיה שונה, ממוקדת יותר, לעומת חלק מהבדיקות בקטגוריה זו, אשר סוקרות את כל האיזורים בגנום. אבל הרגישות שלה לתסמונת דאון היא מעל 99%, בדומה ליתר בדיקות הדנ"א מדם האם. עדיף לבצע יעוץ גנטי עם קבלת התשובה של הרמוני ואז להחליט לגבי דיקור מי שפיר והמשך ההריון. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999