תסמונת אספרגר וגנטיקה

שלום, אני כרגע נמצאת בשבוע 16. בדיקת שקיפות וסקר ראשונות יצאו 1:10,000. סקירה מוקדמת תקינה לחלוטין. אבי נמצא על הספקטרום של תסמונת אספרגר (לא מאובחן לחלוטין), ובנוסף לבת דודה של אבי יש ילדה עם תסמונת דאון. מעבר לכך אין מומים והפרעות במשפחה. האם יש בדיקה שיכולה לאבחן תסמונת אספרגר בהריון (העובר זכר)? האם כדאי לי לבצע בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי, או בדיקת ניפטי למרות התוצאות התקינות של ההריון? מחכה לתשובה של תוצאות החלבון העוברי. תודה מראש על התשובה.

שלום שני, לצערי תסמונת אספרגר איננה נבדקת בבדיקות השגרתיות במי השפיר. רק במידה ויש רקע גנטי ידוע לאביך, ניתן יהיה לבדוק תסמונת זו אצל העובר. עם זאת, בשבב הגנטי נבדקות מאות של תסמונות גנטיות, כאשר חלק מהן כוללות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. לגבי תסמונת דאון, כ95% מן המקרים אינם תורשתיים, ניתן לברר במקרה ספציפי לפי תשובת הקריוטיפ (כרומוזומים בדם של הנבדק). בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999