מי שפיר או בדיקת דם דנא עוברי

שלום רב, אני בת 38 בהריון שבוע 15+1 וקיבלתי היום תוצאות משוקללות של סקר שליש ראשון עם שקיפות עורפית. התקבל סיכון גבוה של 1:130 לתסמונת דאון. אני מעוניינת מאד להימנע מבדיקת מי שפיר וחשבתי לבצע במקומה בדיקת גם לדנא עוברי של חברת פרגניקר - NIFTY. האם אוכל לסמוך על התשובה? תודה

שלום עדנה, בשל גילך (וכן תשובת סקר שליש ראשון) הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999