תסמונת בלום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
כשעברתי בדיקות גנטיות במהלך הריון ראשון הסתבר שאני נשאית של תסמונת בלום, מוטציה del6/ins7 2281. בעלי נבדק ולא נמצא נשאי לתסמונת זו. בייעוץ גנטי שקיבלנו אז, לפני כמה שנים, נאמר שאין סיכון מוגבר שיוולדו ילדים עם תסמונת בלום. ואכן נולדו לנו שני ילדים בריאים. לקראת הריון שלישי רציתי לברר האם לפי המידע הרפואי העדכני הסיכון שיוולד לי ילד עם תסמונת בלום גדול יותר משאר האוכלוסייה?
תאורטית גבוה במעט מאד, לא משהו לדאוג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
