תסמונת

בוקר טוב, רציתי לדעת האם תוכלו לענות על שאלתי: דוד של בעל ובנו החיים בחו"ל לוקים בסוג של תסמונת בה קבוצות שיער בצבע לבן, הבן סובל מסוג של פיגור ואילו הדוד של בעלי נולד עם איקיו גבוה שהתדרדר במהלך השנים ועוד בעיות אורטופדיות, חשוב לי לציין שהם נמוכים יחסים לשאר המשפחה. עכשיו הייתי רוצה לשאול איזה סוג של תסמונת זו? כיון שהמשפחה לא יודעת והם חיים רחוק מאד חשוב לי לדעת מה זה?אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות? טשמח אם תוכלו לעזור!!