פענוח תוצאות בדיקה גנטית ל - SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
פרופ' יובל ירון שלום רב, אשמח לקבל פענוח של בדיקה גנטית ל-SMA של בעלי. SMA NORMAL (WT) :בדיקה מולקולרית לנוכחות 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 מסקנות : הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % האם תקין? תודה מראש,
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים