בדיקה גנטית spinal muscular atrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות בהריון, בבדיקה spinal muscular atrophy כתוב: "נבדק מספר העותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma." מה משמעות התוצאות? האם יש לערוך בדיקות גנטיות נוספות בעקבות תוצאה זו? תודה טלי
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים