שלום, רציתי לשאול
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
האם נשאות של 110 חזרות של X שביר יכולה גם לא להתרחב למוטציה מלאה כשהיא עוברת לעובר? ובכלל מה המשמעות של נשאות פרה מוטציה על הנשאית?
לקריאה נוספת והעמקה
מצב נשאות כזה יכול: 1. לא לעבור בכלל, אם עובר העותק התקין של הגן 2. לעבור לצאצאים ללא שינוי 3. לעבור לצאצאים עם הגדלה בתחום הפרה-מוטציה 4. לעבור לצאצאים בתחום המוטציה. - סיכון גבוה לתסמונת עם פיגור שכלי כל זה אפשר לקבוע במי שפיר או סיסי שלייה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים