בדיקה ל- MSUD

שלום רב, בצענו מספר בדיקות גנטיות לפני היריון לא ידוע לנו על מחלות מיוחדות במשפחה שלי או של בעלי. בעלי אשכנזי משני הצדדים ולכן הוא ביצע את רוב הבדיקות. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט הערה אחת על בדיקת Mayple Syrup Urine Disease (מוטציה 548G-C) שנמצאה תקינה אולם צוין בדוח כי דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. מה המשמעות? האם שכיח לקבל תשובה כזו? נשמח להמלצתך.