פנילקטונוריה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הילדים שלכם שותים משקאות דיאטטיים? כדאי שתקראו

הורים, מתי לאחרונה בדקתם את רשימת המרכיבים של המשקאות והמאכלים שילדיכם צורכים? האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים יצאה לאחרונה בהצהרה שחשוב שתכירו יותר ויותר ילדים שותים כיום משקאות דיאטטיים וברשתות השיווק אנו נתקלים לא פעם במוצרי מזון המכילים ממתיקים מלאכותיים, כמו דגני בוקר, עוגיות וכד'. הורים לא תמיד מודעים לרשימת המרכיבים שעל האריזה, ומשפטים כמו "ללא סוכר" משכנעים אותם להעדיף את המוצרים האלה עבור ילדיהם, מתוך רצון לשמור על בריאותם ולהפחית סוכר בתזונתם.  אבל, האם חשבתם פעם מהו תחליף הסוכר שמצוי במזונות אלה ומהי ההשפעה הבריאותית של הממתיקים המלאכותיים שיש בכל משקאות הדיאט? האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים פרסמה בחודש שעבר הצהרה ב-Pediatrics, כתב העת הרשמי של האגודה האמריקאית לרופאי ילדים, לגבי הבטיחות ארוכת הטווח של צריכת ממתיקים מלאכותיים על ידי ילדים ובני נוער. בהצהרה נמסר כי אין עדויות מספקות אודות הבטיחות ארוכת הטווח...
ללמוד עוד על פנילקטונוריה
אקו לב עוברי: מתי - וכיצד?-תמונה

התינוק יקר לליבך? בדיקת אקו לב עוברי מומלצת על רקע התוויות...

מאת: ד"ר רמי...
26/06/2017
מהי פנילקטונוריה?-תמונה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
הילדים שלכם שותים משקאות דיאטטיים? כדאי שתקראו-תמונה

הורים, מתי לאחרונה בדקתם את רשימת המרכיבים של המשקאות...

מאת: ד''ר עמית...
09/12/2019
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לפנילקטונוריה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

פנילקטונוריה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב לרופאים, עשיתי סקר גנטי מורחב בפמילי פירסט ונמצאתי נשאית לפנילקטונוריה בלבד. כיום, אני רוצה לבחור תורם זרע שכמובן איננו נשא של פנילקטונוריה אך בבנקי הזרע מחו"ל, בהם התורמים עוברים בדיקות, ניכר כי רובם נשאים של מגוון מחלות אחרות (לדוגמא: USH2A-related Disorders או GJB2-related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss And Deafness). השאלה שלי היא כיצד יודעים איזו מחלה קריטית ואיזו איננה קריטית? למשל, אני יודעת שמחלת פנילקטונוריה מחייבת ששני ההורים לא יהיו נשאים אבל אם אחד נשא זה בסדר עבור ההריון. כיצד אני יכולה לדעת מה הסטטוס לגבי שאר המחלות? חשוב לי לציין שכאשר אצמצם את הבחירה ל-2 תורמים פוטנציאלים כן אלך לייעוץ גנטי. השאלה שלי היא איך מסננים לפי מידע גנטי?

שלום הבחירה ל תורם הזרע היא די מורכבת. אני ממליצה לעשות יעוץ גנטי פנים אל פנים עם כל המידע (של הבדיקה שלך ושל בדיקות התורם) כדי להגיע להחלטה מה מתאים לך, על מה את מוכנה לוותר, וכיצד ניתן להקטין סיכונים למינימום בהצלחה

שלום, האם לבדיקת PKU שתבוצע בטיפת חלב יש "דד ליין"? נאמר לי בבי"ח עי הרופאת ילודים שיש חשיבות לערוך את הבדיקה בין 48 ל72 שעות. האם אפשר גם לאחר 96 שעות, או שזה מקטין את אמינות הבדיקה? בברכה ותודה מראש על הזמן שגיא

שלום, זה אכן מקטין את אמינות הבדיקה.

תודה

היי אני שאלתי את השאלה לגבי ה PKU אבל אצלי בתעודת לידה זה מופיע תחת מומים מולדם יש את PKU וצהבת האם יש ממה לחשוש ?

שוב אני מציעה לך לבדוק במרכז ארצי לPKU 035302230

sdfsdf

שלום לאחרונה ראיתי בתעודת הלידה שלי בסעיף מומים מולדים שיש לי PKU או בעברית פנילקטונוריה רציתי לדעת אם יש סיכון לפיגור שכלי או משהו כזה כי קראתי שחייבים להיות במעין דיאטה מסוימת אני בן 24 אוכל הכל סובל ממעי רגיז תודה רבה

פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית שכאשר לא מטפלים יכולה לגרום לפיגור ציקלי אבל לא נראה לי שיש לך בעייה יתכן שקראתה בתעודת לידה שעשו בדיקת PKU לכל התינוקות בארץ יש בדיקת סקר של PKU לכן נראה לי שזה מה שקראתה ,בכל אופן אם אתה מותרד המרכז ארצי לPKU הוא בבית חולים תל השומר