ייעוץ גנטי CAH לא קלאסי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב, נמצא כי לבני non classical CAH, אני בהריון שבוע 22 , האם יש צורך בבדיקות גנטיות ספציפיות בשל ממצא זה? (ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי שנמצא תקין) בתודה,
אם לילד יש nonclassical CAH הרי הוריו נשאים ל 2 מוטציות לכם הפחות כי מדובר במחלה רציסיבית. ובכל הריון עתידי סיכון של 25% לילד חולה. הביטוי לא זהה תמיד. זה לא נבדק במי שפיר ״רגיל״ או בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי בו תשוחחו על הביטויים האפשריים של המחלה, לרבות צורות קשות יותר מאשר אצלכם (כנראה יש אישזהו ביטוי כי בדכ צורה קלה לא מתגלה בילדים צעירים). יש הבודקים זאת הריון בעובר. הסתמנויות בבנות עשויות להיות יותר משמעויות מאשר בבנים. גשו ליעוץ גנטי.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
