תוצאת בדיקה בע"פ ובכתב הבדלים?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום. ביצעתי בדיקות גנטיות בפאנל מורחב לפני הריון. נמסר לי טלפונית שאני נשאית למחלה בשם PCCA2 , וכשקיבלתי את התשובות במייל היה רשום שאני נשאית למחלה בשם Pontocerebellar hypoplasia, type 2E מוטציה: VPS53_c.1556+5G>A. האם מדובר באותה מחלה כמו זו ששמה נמסר לי בטלפון?
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
13.02.17 | 21:14
המוטציה שנבדקת במסגרת בדיקת הסקר בארץ היא אותה אחת כן. מבלבל עד מאוד. הוגדרה עי חוקרים בארץ כך ולכן נראת ככה פה.
זה מוזר כי כשבודקים למשל בגוגל ורושמים את השם של המחלה השניה לא מופיעות תחתיה השמות של המוטציות שמופיעות תחת ה pcca
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
19.02.17 | 22:14
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
