פגמים גנטיים

שלום, רציתי לשאול: 1. אילו פגמים גנטיים ישנם מלבד תסמונת דאון, שאותם רק בדיקת מי שפיר מגלה? 2. האם יש פגמים שניתן לגלות בסקירה מוקדמת ולא ניתן לגלות בסקירה מאוחרת? 3. מהם החסרונות בביצוע סקירת מערכות מאוחרת בלבד, ללא מוקדמת? היכן אוכל למצוא תשובה מפורטת (כולל משמעויות הפגמים הגנטיים בפועל) לשאלה מס' 1? ריכזתי את השאלות בהודעה אחת כדי לא לכתוב הרבה הודעות, תענו לי בבקשה!

בדיקת סקר משולש מאבחנת סיכון יתר לתסמונת דאון, טריזומיה 18, מומים פתוחים של דופן הבטן ומערכת העצבים המרכזית. בדיקת השקיפות העורפית מאפחנת סיכון יתר לתסמונת דאון אך גם מומים אחרים כגון טרנר, טריזומיות אחרות, מומי לב. הבדיקה היחידה המאבחנת את מכלול המומים הגנטיים היא בדיקת כרומוזומים ממי שפיר או סיסי שליה. ישנם סמנים המופיעים בסקירה מוקדמת ונעלמים בסקירה מאוחרת ויש מומים המופיעים בסקירה מאוחרת ולא מוקדמת. החסרון בבצוע סקירה מאוחרת מורחבת בלבד הנה איבחון מאוחר של מומים ובנשים עם ראות קשה ( השמנת יתר, צלקות וכו') יכלה להיות בעיה באיבחון מומים.