ממצא בסקירה ראשונה

בת 34, בשבוע 12+3 שקיפות עורפית של 1.6 מ"מ. תוצאות שקיפות פלוס בדיקות דם בסיכוי 1/1900 לתסמונת דאון. עובר גדול ב-3 ימים מגיל ההריון. בשבוע 15+3 סקירה ראשונה, נמצא ממצא יחיד של דוקטוס ונוסוס עולה לוריד נבוב תחתון IVC במקום לעליה. המלצה - לגשת ליעוץ גנטי ולשקול מי שפיר בשילוב התחשבות בגיל. שאלתי - עד כמה ממצא זה כממצא בודד הינו בעייתי בפני עצמו? האם ישנם יועצים גנטיים עם התמחות בלב? האם יש צורך בהמשך מעקב? אקו לב? כמו כן, בעברי טריזומיה 22 ומספר הפלות חוזרות לא מוסברות בטרימסטר ראשון (ילדה אחת בבית ב"ה) תודה!

קודם כל במצב זה עם השילוב של הגיל מומלץ לבצע דיקור מי שפיר, חסרים או עודפים בכרומוזום 22 יכולים לגרום לשכיחות יתר של מומי לב. יש לבצע סקירה מורחבת עם דגש על לב העובר ( יש רופאים המתמחים יותר בנושא הלב) וכן אקו לב עוברי , כל זאת לאחר יעוץ גנטי .