התלבטות לגבי בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
שלום רב, אני בת 29.5 הריון שני ( הריון ראשון תקין לחלוטין) בבדיקת סקר שליש ראשון (שקיפות עורפית) קיבלנו תוצאה של: טריזומיה 18 1:180 סיכוי לדאון 1:5900 PAPP-A: 1.03 0.23Mom Free b-hcg: 5.70 0.34MoM N.T.: 0.9 0.62MoM ביצענו סריקת מערכות מוקדמת מורחבת בשבוע 16 וחמישה ימים ונאמר לנו שהכל תקין ואין ממצא של טריזומיה 18 ( ידיים פתוחות , אין מומי לב וכדומה ). נאמר לנו לבצע את החלבון העוברי + יעוץ גנטי ולאחר מכן ניתן יהיה להחליט האם לבצע מי שפיר. תוצאות בדיקת חלבון עוברי + אינהבין תסמונת דאון קטן מ: 1:9999 טריזומיה 18 1:4700 AFP 0.90 MoM HCG 0.31MoM U-E3 0.84 MoM Inhibin-A 0.62 MoM ביעוץ גנטי נאמר לנו לבצע סריקה מאוחרת מורחבת + אקו לב ורק אם שם תהיה בעיה אזי לבצע דיקור בהתעיצות עם מבצע סריקת המערכות נאמר שגם לדעתו אין צורך בדיקור כי נשלל לדעתו הטריזומיה 18. הייתי רוצה דעה נוספת בכדיי להיות רגועה , האם באמת נשללה כאן הטריזומיה 18 כמעט לחלוטין ? והאם הליכה לדיקור בשבועות 19-21 היא מיותרת ? תודה מראש מור
הסיכוי לטיזומיה 18 הנו נמוך לפי הבדיקות הנוספות . הבדיקה היחידה המזהה 100% מהמקרים של בעיות בכמוזומים הנה בדיקת הכרומוזומים ( סיסי שליה או דיקור מי שפיר לגנטיקה) .