מיואשת / ייעוץ גנטי
דיון מתוך פורום הריון ולידה - הלל יפה
שלום רב, בת 29, בשבוע 32 ילדתי הריון ראשון - ספונטני. בעלי ואני בריאים בעלי אשכנזי (הולנד וליטא) נשא טאיזקס אני ממוצא סוריה וטורקיה (אב הסבתה ממצרים) התינוקת שרדה במשך 15 ימים ונפטרה עקב כילוטורקס, נוזלים בריאות ומסביב לה, ואויר סביב הריאות. היתה לה מערכת מאספת כפולה. שתי ציסטות קטנות מאד במוח. חור קטן מאד בלב עוד ברחם עשו לה נקז אחד שעזר מעט, ואחרי שלושה שבועות הנוזלים התרבו לכן שמו נקז בריאה השניה, ותוך כדי דופק פעימות הלב שלה ירד ל 40, ביצעו קיסרי חירום. התינוקת עברה החייאה. הטיפול היה בתל השומר. ממתינים לתשובת נתיחה. לא סובלת מתסמונת נונן דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי שעשינו במהלך ההריון תקינים יש לנו DNA האם האם יש עוד איזשהן בדיקות שעלינו לבצע לפני ההריונות הבאים? (מלבד השלמה שלי לטאי זקס, והשלמה של בעלי לכל הבדיקות סקר גנטיות של מוצא אשכנז). בדיקת אקסום בארה"ב (של DNA של התינוקת ושלנו) מומלצת? הבנתי שאין מה לבצע הפריה כי לא ידוע מה לחפש.. תודה רבה, מיואשת..
אין אנדקציה לאבחון טרום השרשה (PGD) מאחר ולא יודעים מה לחפש.. בשלב זה לדעתי די כיסיתם את כל האפשרויות...אני מניחה שכל מה שבוצע בוצע לאחר ייעוץ גנטי מסודר ומפורט.