תוצאות סקר שליש ראשון

שלום רציתי לשאול אני בת 29 הריון 3 2 ילדים בראים ברוך השם .. אני בשבוע 14 עשיץי שקיפות.עורפית בשבוע 12 והיה תקין 1.7 ונצפה עצם אף הסיכון לת.ד לפי גיל 1:980 ולאחר השקיפות הרופא אמרה שזה ירד ל 1:3660 לאחר תוצאות.הבדיקת דם התקבל סיכון 1:366 רציתי לשאול עד כמה יש מקום לדאגה ? אני ממש בלחץ ומה יש בבדיקות דם שיכול ככה להעלות את הסיכון ?

שלום. סה"כ מדובר בסיכון ולא בדיקה חד משמעית. בכל מקרה מדובר בסיכון 1/366 שמצדיק דיקור מי שפיר. יש בדיקה שיכולה להחליף דיקור מי שפיר. הבדיקה נקראת NIPT (ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test - באנגלית, בדיקה לא פולשנית טרם לידה) עם דיוק מאוד גבוה. זאת הבדיקה לנשים בהיריון שנועדה לזהות הפרעות כרומוזומליות בעיקר תסמונת דאון. בתסמונת דאון הדיוק הוא 99.9% עם טעות 0.1%. הבדיקה מבוססת על בדיקת דם פשוטה ללא שום סיכון להריון. זאת עדיין בדיקת סקר, בדיקה עקיפה, בדיקה לא אבחנתית, ואם הבדיקה לא תקינה זה דורש ביצוע דיקור מי שפיר. רק דיקור מי שפיר זאת הבדיקה האבחנתית של מחלות כרומוזומליות וגנטיות ומכסה את כל המחלות הידועות. בהצלחה.