תוצאות בדיקה סקר ראשון ושני

שךום רב, אשתי בת 23, מדובר בהריון ספונטני ראשון, לא נמצאו כל ממצאים בבדיקות הגנטיות. לאחר בדיקת שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון היחס של תסמונת דאון עמד על 1:270. הופננו לייעוץ גנטי, שם נאמר לנו לחכות לבדיקת החלבון העוברי. לאחר ביצוע בדיקת החלבון העוברי עמד היחס המשוקלל על 1:650 לתסמונת דאון. מה התוצאות הללו אומרות? האם מדובר בתוצאות שכיחות לנשים בגיל 23? מהי הבדיקה היותר קובעת מבחינת הזמן? מה לדעתך יש לבצע כעת? תודה מראש

שלום, רונן סיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האישה. בדיקות שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי זה בדיקות סקר והן סטטיסטיות ויש להן גם טעות 5%, רק דיקור מי שפיר היא הבדיקה של 100% אבל היא קשורה לאובדן הריון ב0.25%. במדינת ישראל מומלץ לבצע דיקור מי שפיר לאישה בגיל 35 ומלה (גיל של האישה בלידה) או אם סיכון שווה 1/380 ומלה (זה סיכון של אישה בגיל 35). בגיל 23 סיכון לתסמונת דאון שווה 1/1429. בבדיקה ראשונה שלכם הסיכון היה גבוה 1/270 דיוק של הבדיקה הוא 80-87%. בבדיקה השנייה "חלבון עוברי" הסיכון ירד ל1/650, על פניו לא מצריך דיקור מי שפיר לפי ההמלצות, כנראה שאתה התכוון לא רק חלבון עורי אלא חיבור של סקר שליש ראשון וחלבון עוברי (ככה עושים עכשיו בדרך כלל), דיקן של הבדיקה הוא 96%. אני שוב מזכיר כי יש גם טעות של 5% בבדיקות אלו. שים לב שהסיכון אצלכם בכל זאת גבוה מהסיכון רגיל לאישה בגיל 23 לכן ממליץ לחזור ליעוץ גנטי ולשקול דיקור מי שפיר, כי רק דיקור מי שפיר נותן 100%. יש בדיקה פרטית שנין לבצע כדי לשלול תסמונת דאון עם דיוק מאוד גבוה 99% וטעות 0.1%. זה בדיקת דם פשוטה ללא סיכון להריון אך זה גם בדיקה סטטיסטית. מדובר בבדיקה שיש לה הרבה שמות FREE DNA, NIPT, VERIFI. בברכה, ד"ר קוסטין מחלקת נשים ויולדות בית חולים יצחר שמיר (אסף הרופא לשעבר)