אקזוזטוזות

אני חוזרת על שאלתי ובקשתי, אם לא קשה לך, למצוא לנו חומר כתוב בעברית (או להפנות למקור מתאים) על multiple exostosis. האתרים שמצאתי, עם חומר רב וגם קבוצת תמיכה, שאלות ותשובות, אבל כל זה באנגלית. זה מאוד חשוב לנו! תודה רבה! אם יותר נוח לך, אני יכולה לשלוח למייל שלך את שלי (בלי פרסום).

מצטער על השהייתתשובתי אך מסייבות אישיות לא יכולתי לטייל ב"רשת " לחפש אתרים בעברית. משחפשתי -לא מצאתי ולכן ניסיתי את כוחי בסיכום קצר של המידע על HME : Multiple Hereditary Exostoses ובקיצור MHE הנו הפרעה מולדת בצמיחת עצם. ההפרעה מתבטאית בכך שהלוקים במחלה מגדלים בעצמותיהם אקסאוסטוזות שזה גושי עצם. גודלם ומספרם ומיקום של הגושים משתנה מאדם לאדם . כל עצם יכול שתפגע אך שכיח ביותר לראות אקסאוטוזות בעצמות הארוכות, ( ידיים , רגליים אצבעות ) עצמות האגן והשכמה. בנים ובנות נפגעים במידה שווה. שמות נרדפים: Hereditary Multiple Osteochondromata . Multiple Carthaginous Exostoses. Heredity Multiple Exostoses תורשה: אוטוזומלית דומיננטית שזה אומר שאם אחד ההורים סובל מן המחלה יש סיכוי של 50% שגם כל אחד מן הילדים ילקה בה. קורה שילד לוקה במחלה בלי שאחד ההורים חולה . קוראים למצב - מוטציה ספונטנית. וזה אומר שנוצר שינוי גנטי מחדש מבלי לעבור בתורשה. בשנים האחרונות זוהו הכרומוזומי מספר 8,11,ו19 כאתרים הנושאים את האינפורמציה הגנטית האחרית לHME . יתכן ויש מספר סוגים HME עם קשר לגנים שונים. מהן האקסאוסטוזות? –(להלן א') – אלו הם גושי עצם או גידולי עצם העשויים מרקמת עצם נורמלית ומצופים בסחוס . אמרתי גידולים אך יש לזכור אלו הם גידולי עצם נורמלית ובריאה ואינם סרטן. הם פשוט נמצאים לא במקום הנכון ובדרך כלל זה ליד המקומות בהם העצם ממנה הם צומחים גדלה כלומר ליד לוחית הגדילה של העצמות. צורתם יכולה להיות כמו פטריה או מחודדת או בולבוסית והם גדלים כל עוד העצם עליה הם נמצאים גדלה. עם תום הגדילה גם הם חדלים לגדול. למרות שאין הם סרטניים יכולים הא' לגרום לבעיות כך למשל עצם העובדה שהם נמצאים וצומחים סמוך למרכז הצמיחה של העצם יכול להביא להפרעה או לעצירת הצמיחה של העצם והתוצאה יכולה להיות עצם עקומה או קצרה מן הרגיל. ואמנם מרבית הלוקים במחלה הנם נמוכים מן הרגיל או שיש להם רגליים או זרועות עקולות ( קשתיות ) . התפקוד בדרך כלל הוא תקין למרות ההפרעה הקוסמטית. בתקופת הגדילה שלהן הא' מכאיבות ורגישות מאד למכות, במיוחד בצד הפנימי של הברכיים שם יש נטיה לפגוע ברךבברך בעת ריצה. בעיה אחרת היא נוקשות של מפרקים בגלל הגושים הסמוכים . יש שהא' לוחצות על עצב או גיד ומפריעו תלתפקודם. הסיבוך המדאיג ביותר וגם הנדיר ביותר הנו הפיכת הא' השפירה לגידול ממאיר הנקרא כונדרוסרקומה. הסיכוי לכך הנו פחות מ1% . השינוי קורה בדרך כלל לאחר גיל 20 כלומר לאחר שהעצמות כבר הגיעו לגודל הסופי שלהם ולכן אם חולה במחלה בגיל 20-30 שם לב שגוש מסויים מתחיל שוב לגדול עליו לפנות לבדיקה. כנדרוסרקומה הנה נדירה מאד אך חשוב שידעו עליה. איך מטפלים? . לא תמיד מטפלים . מטפלים כאשר הא' מפריעות למשל עקב לחץ על עצב או גיד או מפריעות מבחינה קוסמטית או מגבילות תנועה. הטיפול כאן הוא כרית השל הא' מה שמהווה ניתוח פשוט למדי במרבית המקרים. עניין אחר הוא תיקון של עווגים ( שינוי צורה ) של עצמות או הארכה שלהם במידה שהן קצרות .

שבוע טוב! אלפי תודות!!! אני מאוד מעריכה את המאמץ שלך, התוצאה ממש נפלאה, מכילה את כל מה שצריך, נתת לנו המון, זה מאוד נוח שיש דף להראות לנער שלנו. ועוד שאלה "קטנה": האם היית פונה לבדיקות גנטיות, כדי לדעת אם אפשר לחזות את הכיוון של התפתחות הא' בעתיד? אם הבנתי נכון, חלק מהגנים הם לכיוון שפיר, וחלק לא. או שיתכן ועדיף להניח לזה, כי ממילא אף אחד לא יכול "לנבא" לגבי הפרט, אלא רק לתת סטטיסטיקות. שוב, המון תודה!!!