למעין תודה שעינתי לי רק שכחת..להסביר

למחלה אוטונומית מחלת המלועיד גן פגום שפוגע ברקמות בריאות מוכר לכם?.?ואם כן וז יש לי בבקשה מספר שאלות אשמח אם תענו לכם מה זה הגן ttr ?המלועיד והאם ניתן למנוע או לסגת את הפגיעה בכבד?? אז ככה לאמי כבת 54 ישנם תופעות הולכות ונשנות כמו נפיחות בפות ידים ונוקשות ונפיחות בוורדים בכפות ידים ורגלים מעין שיתוק רגעי שכזה מדי פעם תחושת חום בכפות רגלים חום בכללי מעין גלי חום חום בבטן גם היא עשתה מספר בדיקות כמו בדיקות ראומטולוגית ואין לה דלקת פרקים ובדיקה נורולגית eng פעמים השנה והיתה תקינה ועכשו עשתה בדיקה גנטית והתגלה לה גן בשם המלועיד ומהו הגן הזה?? והאם פוגע בכבד?. והאם ניתן למנוע את הפגיעה בכבד ?? ובכיצד ?? ובאברים אחרים??. ואיך ניתן לאבחן בעיות בכבד מלבד בדיקת דם של תפקודי כבד וכליות?? והאם צריך לבחון מכול האפשריות את הפגיעה בכבד גם שבבדיקת דם הכול תקין ,או שבכול זאת עושים אולטרסנאוד כבד וביוספיה ,?? ואם ישנם חידושים בתחום המלועיד שמונעים את הדררות המחלה?. והאם ישנו טיפול מלבד השתלת כבד .??. והאם אפשר למנוע את כול הסיבוכים וכיצד?? למשל ללב עי"י תזונה נכונה אפשרי וכ"ו ובכלל מרגע הגלוי של הגן הזה ועד הרעה במצב כמה זמן אמור להיות ? ומה הנורות האדמות שצריכות להעיר את תשומת הלב<..? אני אשמח לקבל את מלוא הפרטים הרלוונטים ?

שלום ליאור, כל שאלותייך הן בתחום התמחות של הרפואה הקונבנציונלית, הסבר גנטי וכו.. עלייך להפנות את השאלה לפורום המתאים. בהצלחה!