תוצאות חיפוש עבור ניוון-שרירים-על-שם-דושן

תופעה אינה ספציפית תלוי במזון בעיקר אין מקום לדאגה

אם את תבדקי ותמצאי נשאית לדושן, אז יהיה כדאי להתיעץ עם רופא הילדים.

הכי טוב לפנות למעבדה. הבדיקה הכי חדשה שהוספה השנה היא תסמונת ורשה.

שלום. קשה לענות על זה ללא בדיקות גנטיות ומסמכים של בני המשפחה. בגדול מחלת דושן היא סוג של ניוון שרירים, שבצורת הקשה מאוד- לבנים מופע של חולשת שרירית שמתחיל בילדות ועשוי להסתיים במוות. הרבה פעמים זה אכן עובר מנשים נשאיות שלא יודעות על הנשאות אל בניהן. מציעה שתגיעו ליעוץ גנטי עם מסמכי המשפחה, ואז אפשר יהיה לקבוע אם זה אכן המצב והאם באמת אין צורך בבדיקה גנטית

שלום, זה תקין לגילו. לילד אין כל מחלה.

צריך לקבל גם את מרכיבי הבדיקה הקודמים. בכל מקרה ההחלטה על הפריה חוץ גופית צריכה להתבסס על פרטים רבים, כולל גילך, הפרופיל ההורמונלי ועוד. 3%!תקינים זה בגבול הנורמלי.

ניתן להבדק לאחר ייעוץ גנטי מתאים. איננו נוהגים לבדוק עוברים ללא התווה רפואית. בהצלחה

למיטל שלום צרי איתי קשר ל 052-4266499 על מנת שאוכל לקבל את כל התמונה כדי שאוכל לעזור לך

השאלה כמה נמוך- בעיקרון יכול לשקף מסת שריר נמוכה ובמחלות מסויימות בעיקר מחלות שריר גנטיות כמו דושן עלול להיות נמוך במיוחד. אם נמוך אך בתוך המסגרת - אין משמעות

שלום רב, התשובה התעכבה מאחר וחיכיתי להחלטת הוועדה המייעצת לרישום תכשירים. התכשיר נרשם באירופה כתרופת יתום בהתבסס על נתונים של 176 זכרים בגיל 5-10 שנה עם מחלת דושן עם המוטציה הזו. הילדים היו במצב שיכלו, במבחן הליכה של 6 ד', ללכת 75 מטר ומעלה ללא עזרה של מכשיר. הרישום לא היה חלק ובהחלטה על הרישום הם אמרו שהנתונים לגבי היעילות אינם משכנעים דיים, אולם היחס תועלת לעומת סיכון הוא לטובת התועלת. במחקרים שבוצעו לא נמצא נזק אולם אין ודאות שלא יהיה נזק במתן כרוני. בניסויים בחולדות נמצאו היברידומות. מנגנון הפעולה - בהליך היצירה של גן -->חלבון נוצר חלבון פגום כי יש הוראה שגויה להפסיק ליצר כאשר החלבון לא שלם. התכשיר עוקף הוראה זו ונוצר חלבון שלם. אני יודעת שהתכשיר נמצא בדיונים של הסל עתה. בברכה דר' ארינוס

שלום נטע, מומלץ לשוחח על בדיקה זו עם הרופא שלך. בעקרון אין המלצה בישראל לכלל האוכלוסיה לבדוק מחלה זו ללא סיבה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

אם אתם כל כך מודאגים - כן.

שלום ליאור עם כל ההבנה למצוקה בה אתם וודאי נמצאים, אני מאמין שלא באמת חשבת שאתן לך אבחנה של דבר כל כך גדול, על סמך מספר אחד, ובלא ידעית דבר על הילד, למעט שהוא בריא. אפילו הסיבה לבדיקה לא כתבת ולא מה עשיתם מאז קיבלתם התשובה. השלב הבא הוא כמובן להגיע בהקדם למי שמטפל בזה באזור שלכם ובקופה בה אתם מבוטחים. הסבר מפורט על המחלה (אם עדיין לא הכל ידוע לכם) בלינק: http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_fg2010_he.pdf אין ספק שגם אם האיבחון הגנטי היה תקין, אי אפשר להתעלם מערך CPK כזה, וחובה להגיע לתשובה בהקדם- לא בגלל הדחיפות הרפואית, אלא בגלל חוסר הידיעה בה אתם שרויים בה כרגע. מקווה לבשורות טובות.

ראשית יש לוודא שבאמת מדובר בדושן. מי שעצמו חולה בדושן יעביר את הגן הפגום לכל הבנות שלו, אשר יהיו נשאיות בלבד.כל הבנים שלו יהיו בריאים.אין צורך ואין מה לבדוק - זה תיד כך. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

רוני שלום! "אין אלרגיה" לאנרגיה. תגובות ותופעות לוואי יש לחומרים פעילים כימים פיזיולוגים. ברמדי ההומאופתיתי אין שום חומר פעיל יש אינפורמציה רוחנית שזוכרת בצורה מולקולארית, דומה למבנה המולקולרי של החומר הראשוני שבדוגמא שלך- Ars (ארסניקום). אך ללא שום זכר להרכב הכימי שבו (בטל בשישים). לקחת רמדי הומאופתית לא מתאימה זה כבר סיפור אחר. אם ה- Ars מתאים לך אז זה יעשה לך יופי, ואם לא מתאים, נניח ההומאופת טעה באיבחון. אז זה בדיוק כמו לאמר האם אשים פוסטר של בן- לאדן על קיר החדר שלי זה עלול לעשות לי תופעות לוואי. לא. אך האם את עלולה להרגיש פחד ובהלה, בהחלט כן! בן לאדן מפחיד נכון, ואם נסיר את התמונה מהקיר הפחד יחלוף- בהחלט כן! שבת שלום ומבורך דני דושן רון PSHom מנהל יחידת מחקר ופיתוח מרכז אדיב

חשוב מאד לגלות מהי המוטציה אצלו ואם היא גם אצל אחותך - רק אז ניתן יהיה לתת לך המלצות. הבדיקה נעשית אצלי במעבדה בדרך כלל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

חג שמח, אין לי מידע מעבר למפורסם באינטרנט. הפורום אינו מתמחה בתחום זה. פורים שמח , אלון

את צריכה להתיעץ עם גנטיקאי. במידה ויזהו גן ספציפי שאחראי למצב, יתכן וניתן יהיה בעת הפריה חוץ גופית לזהות את העוברים הנגועים במחלה בעזרת PGD.

מקטע פליטה ירוד = אי ספיקת לב שיכולה להיות מאוזנת... התלונות שלך לא נראות לי קשורות לאי ספיקת הלב או לכל מצב לבבי אחר. אבל בהתכתבות אני ממש לא יכול להיות בטוח לחלוטין תודה

מחלת דושן היא אכן מחלה קשה ומקצרת חיים, ומאובחנת בערך בגיל בו נמצא הילד. האבחנה היא על סמך הקליניקה (מה שתיארתם), על סמך בדיקה פיסיקלית (אופייני "כאילו" עיבוי "שרירים" באיזור הסובכים שהוא בעצם הצטברות של סיבים ושומן), ועל סמך בדיקות עזר - דהיינו EMG, וביופסיה וכן בדיקות מעבדה כולל בדיקות גנטיות. אם הוא רופא מנוסה בתחום, לעיתים מספיקה טביעת עין בשביל האבחנה, אבל בכל מקרה יבוצעו כל שאר הבדיקות. לגבי רגישותם של רופאים מומחים בבישור בשורות רעות ישנה בעיתיות כלשהי, ולא כל הרופאים מיומנים ורגישים כדי לעשות זאת בצורה הנכונה, ולכן חשוב שרופא המשפחה יתערב ויהיה שותף בתהליך. ישנם וריאנטים קלים יותר של המחלה בהם המהלך יותר אטי וקיים סיכוי יותר טוב להגיע לגיל יותר מבוגר. בכל מקרה חשוב להגיע לאבחנה מדוייקת ובהמשך לבצע בדיקות גנטיות לכל המשפחה. המדע מתקדם והולך, וכמו שקיים היום טיפול למחלות גנטיות שהיו חשוכות מרפא בעבר, ייתכן שגם בנושא זה ישנה התקדמות ותוך מספר שנים גם יימצא טיפול גנטי, כך שתמיד צריך להיות עם קצת אופטימיות. לא מצאתי מידע בעברית על המחלה, אבל אולי באנציקלופדיות לבריאות המשפחה תמצאו משהו. אני מאחלת לבני משפחתך שאכן יימצא שמדובר במשהו בנלי, ובכל מקרה התמיכה שלכם במשפחה הצעירה וכמשפחה מורחבת תעזור לכולם לעבור את התקופה הזו בצורה החלקה ביותר.

כפי שאת בודאי יודעת פוגעת המחלה ג םבשריר הלב ובשרירי הנשימה ולכן ישסיכון מסויים בהרדמה לניתוח . לעצם העזרה המצופה מניתוח איני בטוח כלל ועיקר שהדבר יפתור את בעית הכאב בשכיבה עם לילה ולכן אם זאת מטרת הניתוח לא הייתי ממליץ . אם את רוצה עדיין לנסות ולהעמיד את ילדך בעזרת מכשירים כפי שעושים אצל ילדי שיתוק ילדים יש מקום לחשוב על ניתוח. בכל מקרה אין טעם לבצע הארכת גידים ודי לבצע חיתוך של הגידים. במקרה שעושים זאת יש להשתמש באורתוזות (חגורות מתאימות ובמקרה שלך חגורה המתחילה מן האגן עד כף הרגל. )

דנה שלום רב לצערי אין אתרים בעברית בענייןזה להלן תמציתקצרה של הנושא שמצאתי בין נירותי SPINAL MUSCULAR ATROPHYSMA הנה שניה בשכיחותה מבין מחלות העצבים והשרירים של גיל הילדות. שכיחה ממנה היא מחלת ניוון השרירים על שם "דושן" ( Duchenne’s muscular dystrophy) . התהליך החולני במחלת הSMA הנו ניוון התאים המוטוריים שבקרן הקדמית של חוט השדרה והגרעינים המוטוריים בגזה המוח מה שגורם לחולשת השרירים. יש למחלה צורות שונות .שיכולות לפגוע בקבוצות שרירים מסוימות או שתגרם פגיעה כללית והמחלה יכולה להתרחש בכל גיל מן הרחם ועד לבגרות. רוב הצורות של המחלה הנן גנטיות. צורת התורשה עפ"ר היא אוטוזומלית רצסיבית , יש שהיא אוטוזומלית דומיננטית ויש שהיא קשורת X או שמהווה מוטציה חדשה. מיקומו של הגן או הגנים האחראים למחלה הנו בכרומוזום 5q. יש מחקר נמרץ לזיהוי מדויק של הגן וליצירת שיטה לאבחון גנטי פרה נטלי. מעניין הוא שהתמונה הקלינית של המחלה יכולה להיות שונה בבני אותה משפחה. השכיחות של המחלה היא באופן כללי 1:25000 .יש שלש צורות עיקריות של המחלה הקוראת בגיל הילדות. החלוקה נעשית לפי גיל התחלת המחלה. חשוב לציין שצורת סווג זו שלהמולה אינה מדויקת ויש אפילו גורסים כי אינה נכונה שכן יש חפיפה גדולה בין הסוגים השונים שיתוארו להלן ובין קבוצות גיל שונות. צורה 1. Acute infantile SMA על שם ורדינג הופמן. .זאת הצורה הקשה ביותר. סימנים ראשונים יכולים להתגלות עוד בהיות התינוק ברחם בצורת תנועתיות מוחלשת. התנוקות החולים הם היפוטוניים וחסרי רפלקסים. השרירים הפרוקסימליים ( הקרובים יותר לגוף ) נפגעים יותר. יש לעיתים אטרופיה של הלשון ופסציקולציות. תנועות העניים תקינות. ההתפתחות של ילדים אלו תקינה פרט להתפתחות המוטורית אך מוות קורה לעיתים קרוב עד גיל 6 חדשים מחמת העדר רפלקס ההקאה שגורם לכך שיש שאיפה של מזון לריאה ודלקת ראות. צורה 2 . Chronic infantile SMA. זו צורת ביניים של המחלה. זמן ההופעה של המחלה אחר גיל 3 חדשים. מהלך התקדמות המחלה הוא איטי במשך שנות הינקות והילדות. . י שחולשה סימטרית הולכת ומתגברת היא מתחילה בדרך כלל בשרירים של חגורת האגן. גם כאן הרפלקסים הנם מוחלשים או חסרים בכלל . תנועות גלגלי העניים שמורות. במהלך הילדות נוצרות כויצות של המפרקים ולפעמים נוצר התפתחות יתר מדומה של שרירי השוק כמו במחלת דושן. הילדים החולים נפטרים בדרך כלל עד גיל 30. צורה 3 . Juvenile SMA הנקראת גם מחלת קוגלברג-ולנדר מופיעה אחר גיל 7 חדשים –בצורתה היותר חמורה ואחר גיל 18 חדשים בצורת ההקלה יותר. בצורה הקשה הילד לא יוכלל לכת . בצורה הקלה יותר מסוגלים הילדים ללכת אך סובלים הליכה לא יציבה מחמת חולשה של שרירי האגן. גם כאן מוצאים לפעמים תפיחות של שרירי השוק. י שסובלים מרעד בידיים ויש שהחולשה של הידיים ניכרת יותר מזו של הרגליים. אבחנה מבדלת: פגיעות של חלקים אחרים של היחידה המוטורית . ( =נוירון מפגש עצבי שרירי וסיבי השרירי המעוצבבים על ידי הנוירון) : שרירי- ( דיסטרופיות שריריות ,מיופתיות) , לוחית מוטורית סופית ( מיאסטניה ) ונוירופתיות פריפריות . מעבדה: לא ספציפי. לפעמים מוצאים CPK גבוה במקרים חמורים של צורה 1. פרט לכךCPK בדרך כלל תקין. ממצאי EMG אם נין לקבלם מוסיפים הרבה. – פיברילציות, פסציקולציות, במנוחה . בפעילות רישומים עם אמפליטודה גדולה ,מוארכים ופוליפזיים. ההתגייסות הכוללת של סיבי השריר מופחתת.ביופסיה של שריר : תערובת של סיבי שריר מנוונים וביניהם סיבי שריר נורמליים והיפרטרופיים. במקרים מתקדמים מוצאים שינויים כרוניים לא ספציפיים כמו נמק והסננה שומנית טיפול: אין טיפול ספציפי. פיסיותרפיה לשפר טווח תנועה של מפרקים ולחזק שירים ככל שניתן. שבתשלום א.ל