טרנסלרנה למוטצית סטום קודון לחולי דושן

שלום לפני שבוע קיבלתי את המרשם לטרנס לרנה לבני בן השבע . התרופה קיבלה אישור מותנה בארץ לפני דושן זו מחלה יתומה יש שמונה ילדים ידועים שיש להם סטום קודון דושן שישה משתתפים במחקר או חמישה . בני ועוד ילד צריכים לקנות את התרופה התרופה עולה מאה ועשר אלף שח לחודש מחיר לא נורמלי ולא נתפש עוד לא קנינו את התרופה. אשמח לדעת מה התרופה הזאת עושה מועילה האם יש לה תופעות לוואי ? ואם השתמשו בה בעולם התרופה מיועדת רק לילדים שעדיין הולכים

שלום רב, התשובה התעכבה מאחר וחיכיתי להחלטת הוועדה המייעצת לרישום תכשירים. התכשיר נרשם באירופה כתרופת יתום בהתבסס על נתונים של 176 זכרים בגיל 5-10 שנה עם מחלת דושן עם המוטציה הזו. הילדים היו במצב שיכלו, במבחן הליכה של 6 ד', ללכת 75 מטר ומעלה ללא עזרה של מכשיר. הרישום לא היה חלק ובהחלטה על הרישום הם אמרו שהנתונים לגבי היעילות אינם משכנעים דיים, אולם היחס תועלת לעומת סיכון הוא לטובת התועלת. במחקרים שבוצעו לא נמצא נזק אולם אין ודאות שלא יהיה נזק במתן כרוני. בניסויים בחולדות נמצאו היברידומות. מנגנון הפעולה - בהליך היצירה של גן -->חלבון נוצר חלבון פגום כי יש הוראה שגויה להפסיק ליצר כאשר החלבון לא שלם. התכשיר עוקף הוראה זו ונוצר חלבון שלם. אני יודעת שהתכשיר נמצא בדיונים של הסל עתה. בברכה דר' ארינוס

בני החל לקחת את התרופה, התופעות לוואי שיש לו אמרו לי בגלל הסטרואידים ולא בגלל הטרנסלרנה הוא לוקח דנלון חמש מילגרם , ויטמין די וזנטק כל יום במשך שנה וחצי . אני תקווה שזו פריצת דרך והתרופה כן תעזור תודה על תגובתך בברכה תמיר הילה