CK גבוה

שלום רב, לפני כשבוע עשינו בדיקות דם לילד שלנו שהוא בן 5 , והתגלה כי CK שלו הוא 8211 שזה ממש גבוה. אישתי (אמא של הילד) נשאית מחלת דושן, אך בזממן ההריון שלה מבדיקות שעשינו אמרו לנו שהילד אמור להיות בריא. ברצוני גם לציין, שהוא כבר בן 5 והפעולות שלו הן רגילות לגמרי מבלי שום סמממנים להיות חולה דושן. מה דעתכם? איזו בדיקות מומלץ עוד לעשות? בתודה, ליאור.

שלום ליאור עם כל ההבנה למצוקה בה אתם וודאי נמצאים, אני מאמין שלא באמת חשבת שאתן לך אבחנה של דבר כל כך גדול, על סמך מספר אחד, ובלא ידעית דבר על הילד, למעט שהוא בריא. אפילו הסיבה לבדיקה לא כתבת ולא מה עשיתם מאז קיבלתם התשובה. השלב הבא הוא כמובן להגיע בהקדם למי שמטפל בזה באזור שלכם ובקופה בה אתם מבוטחים. הסבר מפורט על המחלה (אם עדיין לא הכל ידוע לכם) בלינק: http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_fg2010_he.pdf אין ספק שגם אם האיבחון הגנטי היה תקין, אי אפשר להתעלם מערך CPK כזה, וחובה להגיע לתשובה בהקדם- לא בגלל הדחיפות הרפואית, אלא בגלל חוסר הידיעה בה אתם שרויים בה כרגע. מקווה לבשורות טובות.